溶质载体家族 2(促进葡萄糖转运蛋白),成员 2
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
福本等(1988)描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...
GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶,也称为天冬氨酸氨基转移酶( EC 2.6.1.1 ),这是一种 5-prime 磷酸(维生素 B6)依赖性酶,可催化...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
L-谷氨酸脱氢酶( EC 1.4.1.3 ) 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中,可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸( ...
当中国仓鼠 K12 细胞缺乏葡萄糖时,几种称为葡萄糖调节蛋白(GRP) 的蛋白质的合成会显着增加。亨德肖特等人(1994)指出其中之一,GRP78(HSPA5),...
葡萄糖脱氢酶(GDH) 或 6-磷酸己糖脱氢酶(H6PD; EC 1.1.1.47 ) 是一种微粒体酶,具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...
葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化,I 型( 142600 ) 至 IV 型(葡萄糖激酶)。葡萄糖激酶(GCK;EC 2...
参见 GRL( 138040 ),通过对来自小鼠-人杂交细胞系的 DNA 进行 Southern 分析以及通过染色体分选和斑点印迹分析,将糖皮质激素受体样基因定位...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
胰高血糖素(GCG; 138030 ) 的生理作用是通过胰高血糖素受体(GCGR) 介导的,GCGR 是受体超家族的成员,其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...
胰高血糖素样肽-1(GLP1) 是一种源自胰高血糖素前体分子(GCG; 138030 ) 的激素,由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂,并...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
glomuvenous 畸形是由染色体 1p22 上的球蛋白基因( 601749 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明肾小球静脉畸形,也...
MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病(GFND) 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病,临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压,可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...
有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张症-肾缺陷综合征(HLLTS) 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因(601618) 的杂合突变引起的,因此此条...
肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...
卵巢早衰 17(POF17) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因(600375) 中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(# )。已报告一名此...
有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(LEPID) 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因( 601421 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...
染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关(Sagi-Dain 等人的总结,201...
Lessel-Kreienkamp 综合征( LESKRES ) 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因(606229) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍(IDDPADS) 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因( 602658 ) 基因的纯合或复合杂合突...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
家族性巨大型牙骨质瘤(FGC) 是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤,为良性但可导致面部骨骼毁容。症状通常发生在青春期,快速生长导致上颌骨和下颌骨扩张,导致严重的面部...
逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4( 186940 )、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...
先天性黑素细胞痣综合征(CMNS) 是由染色体 1p13 上NRAS 基因( 164790 ) 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式,即尖刺痣和斯皮...
Gerstmann-Straussler 病(GSD) 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的杂合...
贝顿等人(1986)描述了一个家庭的 3 代成员患有严重的“膝关节”和肘部和腕部不同程度的较小错位。该疾病被认为是相应骨髁发育不全以及随后进行性退行性骨关节病...
勒梅勒等人(1991)描述了来自同一家族的 4 名具有软骨瘤病特征性定位的患者:锁骨、肱骨上端和股骨下端(因此,'geno-' 表示膝关节)。患者是一位母亲和她的...
Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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