生长抑制和 DNA 损伤诱导基因,α
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
细胞质膜相关 DNA 具有不同于核 DNA 或线粒体 DNA 的化学和生理特性。有人提出,cDNA 在细胞核中合成并“转移”到细胞质,在那里它与细胞质膜结合。通过...
在一位母亲和她的 4 个孩子中,Goldstein 等人(1985)描述了一种先前未报告的先天性心脏缺陷和混合性外周血管异常的双螺旋体综合征。这位 52 岁的母亲...
Fox(1962)回顾了这种异常的遗传。优势谱系由Erdmann(1904)和Cockayne(1933) 提出。Blatt(1924)追踪了 3 代人的双排睫毛...
为了分离参与前脑发育的基因,Porteus 等人(1992)使用 cDNA 文库的消减杂交来富集由优先在小鼠妊娠第 15 天端脑中表达的基因编码的 cDNA。为了...
有证据表明对多发性硬化症(MS1) 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关,包括 HLA-A( 142800 )、HLA-DRB1( 1428...
白喉毒素通过催化延长因子 2(EF2; 130610 ) 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性,并...
和田等人(1992)从牛和大鼠脑库中分离出二肽基肽酶 IV 相关蛋白的 cDNA 克隆。与属于由丝氨酸、天冬氨酸和组氨酸形成催化三联体的家族的二肽基肽酶 IV( ...
胞质二恶英受体,也称为 Ah 受体,在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃(PAH)。然后,该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...
PCBD1 基因编码一种双功能蛋白,在四氢生物蝶呤(BH4)(芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子)再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴(参...
菲茨帕特里克等人(1974)和Bergsma 和 Kaiser-Kupfer(1974)观察到一种主要形式的白化病,其特征是皮肤和头发的黑色素减退以及虹膜和眼底的...
1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式,通过受体(VDR;601769 ) 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外,1,25-(O...
二氢乳清酸脱氢酶( EC 1.3.3.1 ) 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人(1992)通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补,从 He...
DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶,它是柠檬酸循环(TCA) 中 α-酮戊二酸(α-KG) 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物(丙酮酸脱...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
Sallis 和 Beighton(1972)描述了一种新的综合征,包括由于垂直距骨导致的手指和“摇臂底部”足的屈曲畸形。5 代中有 14 人受到影响,但没有观察...
苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA(γ-氨基丁酸)受体的信号转导( 137160) 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...
道森等人(1979)描述了一名患有严重水样腹泻和常见变异免疫缺陷的患者。证明了脂肪、胆汁酸、维生素 B12 和木糖的吸收不良。腹泻仅对高剂量类固醇治疗有反应。肠道...
费舍尔等人(1977)根据 3 个基因座 DIA1( 613213 )、DIA2( 600941 ) 和 DIA3解释了心肌黄酶同工酶。DIA3 编码多态性精子心...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
有证据表明对 1 型糖尿病 2(T1D2) 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因( 176730 )中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...
年轻 2 型成年型糖尿病(MODY2) 是由染色体 7p13 上GCK 基因( 138079 )的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM( 125853...
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
常染色体肾性尿崩症-2(NDI2) 是由编码水通道蛋白 2 水通道(AQP2; 107777 )的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,该基因对应到染色体 12...
神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因(AVP; 192340 )杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症( 304900...
桥粒钙粘蛋白是桥粒型细胞连接的潜在细胞粘附分子,因为它们与钙粘蛋白类细胞粘附分子具有同源性。两类桥粒钙粘素是已知的,即desmogleins和桥粒胶蛋白s(见12...
钙结合跨膜糖蛋白DG I(桥粒芯蛋白; M(R)150000)和相关的蛋白DG II和III DG(桥粒胶蛋白s;参见DSC2,125645)包括桥粒的不溶性脲核...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先,它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点,这些细丝被视为质膜下方明显...
钙粘蛋白是钙依赖性糖蛋白的超家族,它们是细胞粘附分子。钙粘蛋白的两个家族,桥粒胶蛋白和桥粒胶蛋白,仅在细胞 - 细胞连接的桥粒类型中发现。桥粒糖蛋白 II 和 I...
桥粒是一种复杂的粘附结构,在维持上皮组织的强度和完整性方面起着重要作用。这一作用的核心是跨膜糖蛋白,其介导细胞外表面的细胞间粘附并与细胞骨架相互作用(通过桥粒斑块...
在巴西,Pinheiro 和 Freire-Maia(1983)研究了一个白人家庭,该家庭共有 4 代 11 人(7 名女性,4 名男性),患有轻度和可变的外胚层...
有证据表明振动性荨麻疹(VBU) 是由染色体 19p13 上ADGRE2 基因( 606100 )的杂合突变引起的。▼ 说明常染色体显性遗传性振动性荨麻疹的特征是...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。