溶质运载蛋白家族9,成员4
Szpirer等(1994年)使用人类/小鼠体细胞杂种来将NHE4基因定位到2号染色体。通过对种间回交分析的分析,Pathak等(1996)将同源基因Slc9a4...
Szpirer等(1994年)使用人类/小鼠体细胞杂种来将NHE4基因定位到2号染色体。通过对种间回交分析的分析,Pathak等(1996)将同源基因Slc9a4...
为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因(DS;190685),Chen等人(1995)使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...
硫氧还蛋白还原酶(EC 1.6.4.5)是调节细胞内氧化还原环境的关键酶,在细胞增殖中起着重要作用(Gasdaska等人,1995)。细胞遗传学位置:12q23....
Fathallah等(1993)报道了人类热休克蛋白(hsp)的克隆,他们将其命名为hsp70 RY。从患有白细胞粘附分子缺乏症的患者的EBV转化的B细胞系分离c...
致动脉粥样硬化性脂蛋白表型(ALP)是常见的遗传性状,其特点是小而致密的低密度脂蛋白(LDL)颗粒(亚型B),富含甘油三酸酯的脂蛋白水平增加,高密度脂蛋白减少以及...
为了克隆CA125基因(606154),Campbell等人(1994)从表达文库分离了cDNA,该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座(11370...
神经元类固醇脂褐藻糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...
细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白,对肾上腺髓质,垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...
Shau等(1994)确定了一种增强自然杀伤(NK)细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库,他们分离了编码NKEFA(PRDX1 ; 1...
HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员(请参阅140550)。它在线粒体,细胞质和中心体中起分子伴侣的作用(Chen等人,2011年摘要)。细胞遗传学位置...
干扰素(例如147660)通过改变许多特定基因的表达来影响细胞功能。Bange等(1994)报道了他们被命名为IFP35的人类cDNA(35kD的干扰素诱导蛋白)...
ABCC2是一种190 kD整合膜糖蛋白,主要在肝细胞的小管(顶)膜中表达。它属于ATP结合框转运蛋白超家族,可将内源性和外源性阴离子缀合物从肝细胞转运至胆汁。A...
先天性糖基化疾病(CDG)是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组,其由糖蛋白上天冬酰胺(N)连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...
从功能和结构的角度来看,钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位,调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原,在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一,存在于95%以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它,但在B...
戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为共轭性高胆红素血症,尿卟啉同分异构体I排泄增加,肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...
神经元类固醇脂褐藻糖糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...
PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元,导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下,精神运动发育严重延迟,视神经萎缩,...
连接蛋白是跨膜蛋白,其组装形成间隙连接通道,该通道促进离子和小分子在细胞之间的转移(Bergoffen等,1993)。细胞遗传学位置:Xq13.1 基因座标(GR...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
STAT4响应白介素12磷酸化(请参阅IL12B;161560),对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息,请参见STAT1(600555)。细胞遗传...
血清素5-HT-6受体是G蛋白偶联受体超家族的成员,并通过G偶联刺激腺苷酸环化酶(由Kohen等人总结,1996)。细胞遗传学位置:1p36.13 基因座标(GR...
MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分,它与MFAP2(MAGP; 156790)和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能(Combs等人,2013年摘要)...
酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶(ACACT; EC 2.3.1.26)是一种位于内质网中的细胞内蛋白质,可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...
细胞外基质(ECM)包含3到20纳米细丝的异质群体,Low(1962)称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中,并且具有相似的结构和组成(如...
Charcot-Marie-Tooth病是遗传性运动和感觉性周围神经病的临床和遗传异质性组。根据电生理特性和组织病理学,CMT已分为原发性周围性脱髓鞘(1型)和原...
Segel等(1992)酵母的互补作用用于分离一类基因的成员,该基因可能具有保护调节蛋白免受本地降解的功能。尽管酵母细胞通常合成氨基酸,但具有生物合成缺陷的突变体...
急性期反应物血清淀粉样蛋白A(SAA)是一种多态性载脂蛋白,由一系列高度同源且紧密相连的基因编码(Steel等,1993年总结)。有关SAA的背景信息,请参见SA...
Ss血型抗原驻留在红细胞糖蛋白GYPB上。S和s抗原源自GYPB氨基酸29的多态性,其中S已达到met29而s已达到thr29。U抗原是指位于膜附近的GYPB中的...
骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β(见TGFB1,190180)超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置:20q13.31 基因座标(GRCh38)...
DST基因编码dystonin(一种大蛋白,是plakin蛋白家族的成员),桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统,肌肉和皮肤中表达(Edvard...
CA5A基因编码线粒体内碳酸酐酶,这对于为多种线粒体酶提供碳酸氢盐(HCO3-)至关重要(van Karnebeek等,2014)。细胞遗传学位置:16q24.2...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。