DAZ基因编码在精子发生中起作用的RNA结合蛋白（Tsui等，2000）。细胞遗传学位置：Yq11.223 基因座标（GRCh38）：Y：23,129,354-2...

在小鼠中，对不相关的细胞内寄生虫（如分枝杆菌，沙门氏菌和利什曼原虫）的感染的自然抵抗力是由1号染色体上的单个基因Bcg，Ity或Lsh控制的。Vidal等人在小鼠...

NFKB1（164011）或NFKB2（164012）与REL（164910），RELA（164014）或RELB（604758）结合形成NFKB复合物。NFKB...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

在真核细胞中，核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子（例如小于约40 kD的离子和多肽）可自由通过核孔，但是大分子需...

由于与T细胞的CD28（186760）和CTLA4（123890）配体结合，B淋巴细胞活化抗原B7-1（以前称为B7）为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置：3...

同源基因，其产物起着决定胚胎细胞命运的作用，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿着胚胎的前后（AP）轴延伸。Hox基因共享一个180 bp的同位序列...

在脊椎动物中，HOX基因表现出空间受限的表达模式，与身体分割结构的形态发生相吻合。在特定节段中表达的HOX基因的特定组合决定了组织的特性。HOXA9基因编码可能参...

眼晶状体纤维膜（MIP）的主要内在蛋白是一种丰富的蛋白质，其在眼晶状体分化过程中出现，分子量约为26 kD。牛MIP基因由Gorin等人分离（1984）。Pisa...

Treacher Collins综合征是颅面发育障碍。这些特征包括眼睛的反类人动物偏斜，眼睑球状瘤，微念头症，耳部小眼畸形和其他畸形，hypo骨弓发育不良和大口气...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

具有非典型增生的患者表现出脊柱侧弯，双侧龟头形，棘突畸形，软骨钙化，肋软骨过早钙化以及某些情况下的left裂。由于第一掌骨的畸形，其特别的特征是“搭便车”拇指。L...

EMX1和EMX2与果蝇的空气囊发育基因有关（Simeone等，1992），OTX1和OTX2与果蝇的正齿科基因（Simeone等，1992）有关。）。这些基因的...

同源结构域转录因子EMX2对中枢神经系统和泌尿生殖系统的发育至关重要。EMX1（600034）和EMX2与在发育中的果蝇头部表达的“空气瓶”基因有关。细胞遗传学位...

OTX1是一个同源基因家族基因，与在发育中的果蝇（Drosophila）头中表达的称为“直齿”的基因有关。OTX转录因子与DNA上的TAATCC / T元素具有高...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

诱导免疫反应需要T细胞从抗原呈递细胞接收2组信号。第一个信号通过T细胞受体复合物传递，而第二个信号则是通过与T细胞相互作用，由B细胞活化抗原B7-1或CD80（1...

Syntrophin是一种相对质量约为58,000的外周膜蛋白，首先在Torpedo电器官的突触后膜中鉴定出，随后证明存在于许多哺乳动物组织中。对合成肌钙蛋白的兴...

SLC6A9基因编码GLYT1甘氨酸转运蛋白，该转运蛋白主要位于星形胶质细胞上，对于从细胞外空间清除甘氨酸和终止甘氨酸能神经传递至关重要（Kurolap等，201...

人淀粉样前体蛋白APLP2是序列特异性DNA结合小鼠蛋白的高度保守的同源物，在细胞周期中具有重要功能（von der Kammer等，1994）。细胞遗传学位置：...

CA8（CARP）基因编码碳酸酐酶VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管CA8具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，因此它缺乏碳酸酐酶活性（EC 4...

肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段，并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后与II期酶（例如UD...

电离辐射可以诱导哺乳动物和其他真核细胞中的特定基因。两个这样的基因（通常称为GADD45和GADD153（126337））在人类和仓鼠细胞中被紫外线辐射和烷基化剂...

LIG1在复制叉处起作用，以在落后链DNA的复制过程中连接Okazaki片段。LIG1也与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison等，200...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

磷酸化酶激酶（EC 2.7.1.38）是一种至关重要的糖原分解调节酶。全酶由16种亚基蛋白组成，这些蛋白包含等摩尔比的4种亚基类型，分别为α，β，γ和δ。骨骼肌含...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

人胎盘是multihormonal内分泌器官产生激素，酶，以及支持胎儿存活和发育的其他分子。妊娠特异性β-1糖蛋白（PSBG，PSG）是合体的主要产物，孕妇血清中...

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症是尿素循环代谢的常染色体隐性先天性失误，会引起高氨血症。主要有2种形式：致命的新生儿型和病情较轻的延迟发作型（Klaus等人，2009年...