高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者，南方地区，每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。如下图所示 平衡易位平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是...

一、 常规检查：1、 液量的检查 [正常参考值]2-5ml。[临床意义]　　1. 若数日未射精、且精液量少于1.5m1者为不正常，说明精囊或前列腺有病变...

绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling,cvs）诊遗传缺陷的产前诊断方法，它需要对绒毛膜绒毛（胎盘组织）进行取样，并对其进行染色体异常...

孕早、中期唐氏筛查的目的通过孕早期的筛查，主要检查唐氏综合征（21三体综合征）和18三体综合征等染色体病的风险胎儿；通过孕中期的筛查，主要检查开放性神经管缺损的胎...

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就...

超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，一般孕妇会在孕早期、孕中期、孕晚期各做一次超生诊断，其中孕中期的超生诊断又称为四维B超，四维超生可诊断无脑儿、严重脑膨出、严...

脐带血穿刺（Cordocentesis）是一种产前诊断方法，脐带血穿刺术通常在妊娠24周后进行，最佳在孕24-30周中进行。从脐带取出婴儿血液样本用于检测某些遗传...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么？罗氏易位，又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附...

罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处...

地中海贫血有哪些遗传规律？地中海贫血是常染色体隐形遗传病。遗传规律是，如果双方都是健康者，生的孩子也都是健康人，如果双方都是患者，而且是同型地中海贫血患者，那么后...

妻双方都有地中海贫血的话，可以要小孩吗？是不是一定会遗传给下一代？这一连串的问题，相信也是很多地中海贫血患者心中的疑问。其实，在夫妻都有地中海贫血的情况下，还是可...

地中海贫血学名珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。患上地中海贫血的人因为制造血...

地中海贫血能治愈吗?一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：1.手术造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的...

地中海贫血基因如何分类？地中海贫血困扰很多人，这种疾病也会影响下一代，所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血，对身体...

α/β地中海贫血的症状各是怎样的？一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿...

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病...

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

地中海贫血会隔代遗传吗?地中海贫血症是一种遗传性的疾病。它是由于遗传的基因缺陷而导致血红蛋白的一种或者多种蛋白质合成链缺失所引起的贫血等症状，这种疾病的危害是相当...

地中海贫血是一种遗传性的疾病，其实根据疾病的轻重，轻者的话根本就不需要多治疗，只要在平时生活上、饮食上多注意就可以了。但是如果是重型的话是不能治愈的，只能靠血液的...

地中海贫血与贫血有哪些区别？贫血是由好多因素引起的，我们常听说的基本上就是贫血和缺铁性贫血，被告知地中海贫血可能就不知道是什么意思了？什么是地中海贫血地中海贫血属...

1.什么是地贫基因携带者？地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。2.地贫与一般贫血有什么区别？所谓的贫...

1.地中海贫血与一般贫血有什么区别？所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。地中海贫...

“我的名字是Rahul Kapoor（拉胡尔·卡普尔），我出生时患有地中海贫血，这是一种血液病，每隔几周就需要输血，为了维持健康和活力。当我输血时，整个过程需要七...

夫妻双方携带地中海贫血基因,怎么生育健康孩子?夫妻双方都是地贫基因携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地中海贫血的患儿,这类患儿往往活...

1.地中海型贫血带因者外表，成长与正常人无异。2.维他命之补充 同平常人，因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。3.婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型...

地中海贫血的症状和体征是由血流中氧气缺乏导致的。缺氧是因为身体不能产生足够的健康红血球和血红蛋白。症状的严重程度取决于疾病的严重程度。没有症状α（α）地中海贫血沉...

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,...

7岁的娜娜（化名）目前正住在香港玛丽医院层流病房里，身上流着的妹妹的脐血正在帮她“重建”造血系统，治疗她的重型β地中海贫血。娜娜是5月9日成功接受脐血移植手术的。...

营养缺乏在地中海贫血中很常见，患者应每年让营养师对钙，维生素D，叶酸，微量元素（铜，锌和硒）和抗氧化维生素（E和C）的饮食摄入量进行评估。年度营养实验室检测应包括...

去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说，铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

基因异常，导致β肽链的合成部分受抑制，即β链能合成，但合成减少，我们用β+表示。另一种是基因异常，导致β肽链的合成完全受抑制，即β链完全不能合成，我们用β0表示。...

针对已经出生的疑似患者医生使用血液检查诊断地中海贫血，包括血常规检查、血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检测。血常规检查：测量血液样品中血红蛋白的量和不同种类的血细胞，...