临床

莫尔基奥综合征，非角化硫酸盐排泄型▼ 说明Morquio 综合征是一种常染色体隐性遗传粘多糖病，其特征为躯干短小、角膜混浊、骨骼变化和智力正常。Morquio 综...

瘢痕疙瘩是皮肤损伤后病理性伤口愈合引起的真皮纤维增生性生长。 疤痕疙瘩被定义为超出原始伤口范围的持续侵袭性生长的疤痕，其特征是成纤维细胞过度增殖以及细胞外基质和胶...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病，其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

精神发育迟滞，X连锁，综合症，帕格尼尼-米奥佐类型； MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征（MRXSPM） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...

Camera and Camera（2003） 报道了一名 5 岁男孩，患有独特的干骺端软骨发育不良，伴有上肢中韧带和正常身高。 他的父母身体健康，没有血缘关系，...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶；二羟丙酸HGNC 批准的基因符号：DPYS细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:104,379,428-104...

据报道，相当多的家庭有多个受影响的兄弟姐妹和正常的父母。Latta 和 Crittenden（1964）研究了 2 名同胞（第七和第八个后代）的心脏，他们在新生儿...

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

小眼症和垂体异常小眼症伴有大脑和手指发育异常临床无眼症，伴有小颌、耳朵畸形、指尖异常和外生殖器异常▼ 临床特征Bennett 等人（1991） 描述了一个 21 ...

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

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