有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

面肌痉挛通常在四十多岁的人中被诊断出来。它通常始于眼轮匝肌的不自主阵挛性收缩或抽搐，然后进展到受面神经支配的整个肌肉组织（Coad 等人，1991和Miwa 等人...

具有径向缺陷的半面小儿畸形可能是 Goldenhar 综合征（ 164210 ） 谱的一部分，也称为眼耳椎谱（OAVS）。霍兹等人（1981）描述了一位具有 Go...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Kolb 医生专门研究 HRC 帕萨迪纳生育中心的复杂生育问题，并在他的指导下帮助提高了 HRC 的供体妊娠率。Kolb 医生因其在复杂生殖问题方面的专业知识而享...

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后，最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学，再加上她对患...

Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位，随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习，...

Guner 医生在开发创新的不孕症药物、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫异常以及进一步了解输卵管、子宫内膜和植入方面具有临床和研究兴趣。她努力改善患者的生殖保健，并...

John Norian 医生帮助他的患者实现拥有家庭的梦想的方法将生殖医学的精确性和科学性与热情和富有同情心的医生风格相结合。他的专业领域包括：体外受精（IVF）...

John Wilcox 医生毕业于南加州大学洛杉矶分校医学院，并在南加州大学洛杉矶县妇女儿童医院完成了妇产科住院医师实习。完成奖学金培训后，威尔科克斯医生于 19...

Wan-Song A Wun 博士是首席科学家和科学实验室主任，他与我们的生殖内分泌学家合作，帮助我们的患者建立家庭。凭借在辅助生殖技术（ART） 领域超过 35...

Geraldine Ekpo 医生是生殖内分泌和不孕症（REI） 专家，拥有多年在旧金山湾区和加利福尼亚中央山谷提供富有同情心的生育护理的经验。从佐治亚理工学院以...

Kathiresan 医生获得了生殖内分泌学和不孕症以及妇产科的委员会认证。她是乔治亚州玛丽埃塔人。她在康奈尔大学获得文学学士学位，在乔治亚医学院（MCG） 获得...

Rachel Blair Danis 是生殖内分泌学家。Danis 医生毕业于哥伦比亚大学巴纳德学院，并在德雷塞尔大学医学院获得医学学位。她在德雷塞尔大学哈尼曼大...

Rebecca Nelken 医生担任我们洛杉矶市场的妇产科医师！Rebecca Nelken 医生是一名骨盆和重建外科医生。她是为数不多的获得妇产科和女性盆腔内...

Fahimeh Sasan 医生是一名获得委员会认证的妇产科医师，她在纽约市西奈山医院完成了妇产科住院医师的实习。除了工作之外，Sasan 医生还是纽约西奈山医院...

Brower 医生获得美国妇产科和生殖内分泌学和不孕症的委员会认证。从南加州大学医学院以全班第一名的成绩毕业后，她继续在加州大学洛杉矶分校完成她的妇产科住院医师和...

进行性家族性心脏传导阻滞 II 型（PFHB2） 是一种常染色体显性遗传疾病，类似于 I 型进行性家族性心脏传导阻滞（PFHB1；参见113900 ）。然而，PF...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...