亚洲

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...

NQO1（ EC 1.6.5.2 ） 是一种黄素蛋白，可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原，例如植物醌和维生素 K 甲萘醌（ Jaiswal 等人，1988...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4（MC2DN4） 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因（ SDHB ; 185470 ）的纯合或复...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

CYP2E1 基因编码一种酶（ EC 1.14.13.- ），参与药物、激素和外源毒素的代谢（Wang 等，2009）。▼ 克隆与表达 ------ Klinge...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

有证据表明脊椎肋骨发育不良（SCDO5） 是由染色体 16p11 上TBX6 基因（ 602427 ）中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...

布拉德汉姆等人（1991）描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原，他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子（见190040）有关，从其...

日语，松永（1962）描述了耳垢的二形性，两种类型是湿的和干的。至少自 1934 年以来，这种变异在日本得到了广泛的研究。其他地方对这种变异的关注较少，可能是因为...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

科恩等人（1990）报道了编码小鼠 b 基因座基因产物的人类同源物的 cDNA 的核苷酸和推导的氨基酸序列。他们将这种蛋白质称为酪氨酸酶（ 606933 ） 相关...

哺乳动物肝脏羧酸酯酶（CESs; EC 3.1.1.1 ） 水解各种异生物质和具有酯、硫酯或酰胺键的内源性底物，被认为主要在药物代谢和有害化学物质的解毒中发挥作用...

有证据表明多个基因座的突变可能涉及不同的家族甚至同一案例。乳腺癌-卵巢癌-1（BROVCA1; 604370 ） 可由染色体 17q 上的 BRCA1 基因（ 1...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

Adams 和 Knight（1980） 认为自身免疫是由体细胞突变导致的，从而允许出现免疫细胞的“禁止克隆”。雷维尔等人（1989） 描述了乙型肝炎感染后患有结...

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电...

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