I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明眼咽肌营养不良（OPMD） 是由染色体 14q11 上编码 poly（A）-binding protein-2（PABPN1; 602279 ）的基因的...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Bardet-Biedl 综合征-1（BBS1） 是由染色体 11q13 上BBS1基因（ 209901 ）的纯合突变引起的。也有报道称双基因遗传；见分子遗传学。...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症-1（FIH1） 是由染色体 11p15 上甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

人工授精是指采用非性交的方式将精子递送到女性生殖道中，以达到女性受孕的一种辅助生殖技术（ART）。是治疗不孕症的方法之一。今天带大家主要了解下夫精宫腔内人工授精（...

2021年6月9日，《人类生殖》医学期刊发表一项关于饮酒与受孕概率的研究，此研究表明：想要怀孕的女性应避免过度摄入酒精量，尤其是在后半段月经周期期间，适量摄入也会...

剖腹产的最佳时间目录 怀孕多少周后可以做剖腹产 ...

胎梦目录 胎梦的定义 ...

孕妇上网目录 孕妇能否上网 ...

孕期阴道炎目录 孕期阴道炎的危害 ...

宫颈糜烂目录 什么是宫颈糜烂 ...

盆腔炎目录 什么是盆腔炎 ...

妇科病目录 什么是妇科病 ...

白带异味目录 什么是白带异味 ...

生女孩目录 爱生女孩的原因 ...

双胞胎目录 双胞胎的定义 ...

生女孩的秘诀目录 采取科学的受孕方法 ...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

在此次指南会议上，来自中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心竺晓凡教授对《2021版CSCO儿童及青少年白血病诊疗指南》（以下简称为“指南”）进行了要点解读。...

提到试管婴儿，我们都会说“随着年龄的增长，女性卵巢功能降低，试管婴儿的成功几率也会降低”。但显少有人提到男性年龄对生育的影响。哈佛大学曾做过一项研究发现：近190...

有的夫妻一次就中奖，有的夫妻多次不中，如果一对夫妻正常性生活，自然受孕的成功率有多大呢?正常的女性每月均会排卵，一个卵子在卵巢内成熟后，从卵巢排出，经由输卵管输送...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

附件炎性包块是指盆腔炎性疾病（PID）引起的附件区包块，主要包括输卵管积脓、输卵管卵巢脓肿，以及PID后遗症形成的包块，如输卵管卵巢肿块、输卵管积水和输卵管卵巢囊...

近十年来，靶向药逐渐异军突起，发展壮大，迅速成为肿瘤治疗界的“新宠”，大有取代放化疗手段的趋势。尤其是晚期肺癌的5年生存率已经提高了四五倍...

自从宫颈筛查指南将 HPV 检测列为检查项目后，在妇科门诊会有很多这样的患者，拿着 HPV 阳性的检测报告，一脸愁容地询问：我是不是得宫颈癌了？为什么会出现 HP...