体细胞

驱动蛋白是微管蛋白（参见191130）分子马达，其在细胞分裂期间在细胞内转移细胞器并沿微管移动染色体。在海胆和哺乳动物细胞中，驱动蛋白已被表征为四聚体蛋白，其包含...

电离辐射会导致不同类型的DNA损伤。错误修复或不修复可能导致细胞死亡，突变和肿瘤转化。DNA修复的独特途径对不同的DNA损伤有反应。在酿酒酵母中，已经鉴定出3个上...

在人/小鼠骨髓细胞杂种中，Geurts van Kessel等（1984）测试了与具有已知的粒细胞，单核细胞或粒细胞单核细胞特异性的单克隆抗体的反应性。二十种均与...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。Nagata等（1986）确定纯化的GCSF蛋白的部分氨基...

有证据表明全前脑4（HPE4）是由18p11号染色体上TGIF基因（602630）中的杂合突变引起的。有关表型信息和全脑性先天性遗传异质性的一般讨论，请参阅HPE...

前脑无裂畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，发生在妊娠的第三和第四周，发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次，但在8,0...

I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白，其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性（Takahara等，1994）。▼ 克隆和表达 --...

Szpirer等（1994年）使用人类/小鼠体细胞杂种来将NHE4基因定位到2号染色体。通过对种间回交分析的分析，Pathak等（1996）将同源基因Slc9a4...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因（DS；190685），Chen等人（1995）使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白，对肾上腺髓质，垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...

Shau等（1994）确定了一种增强自然杀伤（NK）细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库，他们分离了编码NKEFA（PRDX1 ; 1...

CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原，在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一，存在于95％以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它，但在B...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶（ACACT; EC 2.3.1.26）是一种位于内质网中的细胞内蛋白质，可从胆固醇形成胆固醇酯。胆固醇酯作为巨噬细胞和平滑肌细胞内的...

细胞外基质（ECM）包含3到20纳米细丝的异质群体，Low（1962）称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中，并且具有相似的结构和组成（如...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...

Ewen等（1991）获得了人类RBL1的部分cDNA，他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1（614041）的比较显示出同源性的主要区...

脊髓小脑性共济失调7（SCA7）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其特征是成年人发作性小脑性共济失调与色素性黄斑营养不良有关。在对共济失调的分类中，Hard...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

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