体细胞

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

卵巢早衰-1（POF1） 与染色体Xq27.3上FMR1 基因（ 309550 ） 的前突变相关，位于 POF1（Xq26-q28） 区域内。 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明 X 连锁甲状旁腺功能减退症（HYPX） 是由染色体 Xq27.1 上的间质缺失/插入引起的，这可能对 SOX3 的表达有位置影响（ 313430 ）。...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

多发 I 型外生骨肉瘤（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

TNC 基因编码生腱蛋白，这是一种细胞外基质蛋白，组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白，具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基，...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

原发性纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBL）通常发生在年轻人群中，以前纵隔肿块为特征。临床上发现，部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征；关于这些肿瘤如何...

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