眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

HGNC 批准基因符号：TCP10L细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,573,721-32,585,523（来自 NCBI...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...

蛋白酶 26S，亚基 3； S3p58RPN3HGNC 批准的基因符号：PSMD3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,980,...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

CATULIN, αHGNC 批准的基因符号：CTNNAL1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:108,942,577-109,013,...

HGNC 批准的基因符号：FLOT1细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:30,727,709-30,742,687（来自 NCBI）▼...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

PTPH1HGNC 批准的基因符号：PTPN3细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,375,694-109,538,420（来自 ...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎，易感 有证据表明对骨关节炎 - 1（OS1） 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因（605083） 的变异赋予的。...

锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

电压门控钾通道 9.2； KV9.2HGNC 批准的基因符号：KCNS2细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:98,426,958-98,...

耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6，包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3，包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A） 是由 GJB2 基...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

HGNC 批准的基因符号：ZCWPW1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,400,872-100,428,703（来自 NCBI...

线粒体复合物 III 缺陷核型 6（MC3DN6） 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因（123980） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：HEPN1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,919,250-124,920,677（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：COL22A1细胞遗传学位置：8q24.23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,588,235-138,914,041...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1； CD2BP1HGNC 批准的基因符号：PSTPIP1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76...

MLN64 N 端结构域同源物；MENTHOHGNC 批准的基因符号：STARD3NL细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,178,...

BORC，子单元 8MEF2B 邻居基因； MEF2BNBHGNC 批准的基因符号：BORCS8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...