具有或不具有自闭症特征和/或大脑结构异常的神经发育障碍; NEDASB
有证据表明,有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常(NEDASB) 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因(601991) 杂合突变引起的。▼...
有证据表明,有或没有自闭症特征和/或大脑结构异常(NEDASB) 的神经发育障碍是由染色体 19q13 上的 NOVA2 基因(601991) 杂合突变引起的。▼...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...
APOL-VIHGNC 批准的基因符号:APOL6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:35,648,446-35,668,404(来...
有证据表明卵巢发育不全 6(ODG6) 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因(607617) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明卵巢发育...
HGNC 批准的基因符号:ATL3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:63,624,087-63,671,974(来自 NCBI)▼...
γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因(612346) 纯合缺失...
SYN10HGNC 批准基因符号:STX10细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,144,058-13,150,375(来自 ...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
K20KA20细胞角蛋白20; CK20角蛋白 21,大鼠,同源物; KRT21HGNC 批准的基因符号:KRT20细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(G...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 13; SCYA13新 CC 趋化因子 1; NCC1单核细胞趋化蛋白4; MCP4HGNC 批准的基因符号:CCL13细胞遗传学位...
钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1; NASI1; NAS1HGNC 批准的基因符号:SLC13A1细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:12...
PCT迟发性皮肤卟啉症,II 型PCT,类型 IIPCT,'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括肝红...
脯氨酰 4-羟化酶,α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶,α 亚基; P4HAHGNC 批准的基因符号:P4HA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:NTSR1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,708,836-62,762,771(来自 NCBI...
IL20R2DIRS1HGNC 批准的基因符号:IL20RB细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,957,983-137,011,...
RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白,48-KD; TIP48TBP 相互作用蛋白,48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白,51-K...
组蛋白乙酰转移酶 MYST2; MYST2组蛋白乙酰转移酶与 ORC1 的结合; HBO1HGNC 批准的基因符号:KAT7细胞遗传学位置:17q21.33 基因...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
BET3,酵母,同系物; BET3HGNC 批准的基因符号:TRAPPC3细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:36,136,572-36...
有证据表明常染色体隐性耳聋 100(DFNB100) 是由染色体 5q21 上 PPIP5K2 基因(611648) 的纯合突变引起的。▼ 说明DFNB100 的...
有证据表明 L-铁蛋白缺乏症(LFTD) 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因(134790) 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个体,其中 1...
HGNC 批准的基因符号:TK1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,174,079-78,187,204(来自 NCBI)▼ ...
死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号:DDX1细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,591,868-15,631,101(来自 N...
CRN跨膜蛋白酶,丝氨酸 10; TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号:CORIN细胞遗传学位置:4p12 基因组坐标(GRCh38)...
纳兹等人(1984, 1986) 报道了一种抑制小鼠和人类受精的单克隆抗体,并研究了它识别的抗原。该抗原被他们称为受精抗原-1(FA1),是一种单体状态的 23 ...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
E2F 二聚化伙伴 1; DP1转录因子,序列特异性,DRTF1HGNC 批准的基因符号:TFDP1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...
HGNC 批准的基因符号:GAL3ST4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,159,244-100,168,617(来自 NCB...