包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调；TIPUH1HGNC 批准的基因符号：ZNF689细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,602...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

富含亮氨酸重复蛋白，神经元，6C；LRRN6C富含亮氨酸重复神经元蛋白 3；LERN3HGNC 批准的基因符号：LINGO2细胞遗传学位置：9p21.2-p21....

PCDH-β-11HGNC 批准的基因符号：PCDHB11细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,199,627-141,203,7...

ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A；SIAT7AHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：FOXI3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标 (GRCh38)：2:88,446,787-88,452,693 （来自 N...

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

颅面蛋白，27-KD；CP27布森人马；BCNTHGNC 批准的基因符号：CFDP1细胞遗传学定位：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,293...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 4；NSRD4扩张的前庭导水管；DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大（EVA） 的常染色体隐性耳聋 4（DFNB4） 是由染色体 7q...

伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 19（HH19） 可能是由染色体 12q22 上 DUSP6 基因（602748） 的杂合突变引起的，有时与其...

组蛋白基因簇 1，H2AAHIST1 簇，H2AAH2A 组蛋白家族，R 成员；H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号：H2AC1细胞遗传学定位：6p22....

鸟苷酸激酶相关驱动蛋白；GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号：KIF13B细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,067,2...

PFK，血小板型PFK，成纤维细胞型；PFKFHGNC 批准的基因符号：PFKP细胞遗传学定位：10p15.2 基因组坐标（GRCh38）：10:3,067,54...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

伴有上肢异常的瓦登堡综合征瓦登堡综合征，III 型克莱因-瓦登堡综合征 3 型瓦登堡综合征（WS3） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） ...

HB15BL11HGNC 批准的基因符号：CD83细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:14,117,256-14,136,918（来自 NC...

4 号染色体开放解读码组 26；C4ORF26HGNC 批准的基因符号：ODAPH细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,556,06...

帕金相关内皮素受体样受体；PAELRHGNC 批准的基因符号：GPR37细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,743,885-1...

ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号：AP3D1细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:...

长基因间非编码 RNA HAGLRlincRNA HAGLRMDGTHGNC 批准的基因符号：HAGLR细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...

SGN3HGNC 批准的基因符号：COPS3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,246,616-17,281,246（来自 N...

卵巢皮样囊肿▼ 正文皮样囊肿通常是主要由外胚层成分组成的良性囊性肿瘤。然而，也可以包括内胚层和中胚层成分。这些囊肿通常充满头发、皮肤、牙齿、骨骼、神经组织和皮脂物...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...

GPI2，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PIGC细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,441,457-172,444,06...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

snoRNA，HBI-6MBI-6，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SNORA26细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:52,713,2...