KIAA1415HGNC 批准的基因符号：PREX1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:48,624,252-48,888,185...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

复合体 I，线粒体呼吸链，B17 亚基；B17HGNC 批准的基因符号：NDUFB6细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,553,0...

无翼型 MMTV 集成站点家族，成员 15；WNT15HGNC 批准的基因符号：WNT9B细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46...

精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） ...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

SK2HGNC 批准的基因符号：KCNN2细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:114,055,978-114,496,496（来自 NC...

蛋白酶，半胱氨酸，1；PRSC1天冬酰胺酰内肽酶；AEPHGNC 批准的基因符号：LGMN细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号：MIR376A2细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...

锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265；ZNF265锌指，拼接；ZISHGNC 批准的基因符号：ZRANB2细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRC...

GPCR101HGNC 批准的基因符号：GPR101细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,023,929-137,033,995（...

HGNC 批准的基因符号：UTS2细胞遗传学位置：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,847,612-7,913,249（来自 NCBI）▼ 克隆...

对接蛋白，62-KDp62DOK酪氨酸激酶 1 的下游HGNC 批准的基因符号：DOK1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,549...

BCL2-样9；BCL2L9HGNC 批准的基因符号：BOK细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,551,393-241,574,...

BCL9-2HGNC 批准的基因符号：BCL9L细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,896,136-118,925,926（...

miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号：MIR25细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,560-100,093...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

序列相似性65的家族，成员B；FAM65B6 号染色体开放读码框 32；C6ORF32KIAA0386PL48HGNC 批准的基因符号：RIPO2细胞遗传学定位：...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

LDLR 相关蛋白 12；LRP12ST7MIG13，C. 线虫，A 的同源物；MIG13AHGNC 批准的基因符号：LRP12细胞遗传学位置：8q22.3 基因...

RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号：RBAK细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,045,860-5,069,48...

HGNC 批准的基因符号：GPS2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,312,661-7,315,360（来自 NCBI）▼ 说...

SPPM-158▼ 正文哈里森等人（1991） 鉴定并表征了具有 2 个等位基因形式的血清蛋白多态性。这种蛋白质是在生殖隔离的宗教教派哈特派中发现的（Hostet...

脂肪酸辅酶A连接酶，长链3；FACL3酰基辅酶A 合成酶 3；ACS3HGNC 批准的基因符号：ACSL3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）...

颅缝早闭 7、DIGENICCRS7、DIGENIC 有证据表明对 7 号颅缝早闭（CRS7） 的易感性是由染色体 15q22 上的 SMAD6 基因（60293...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...

HGNC 批准的基因符号：PTGER3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,852,358-71,047,816（来自 NCBI）▼...

17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2；MF...

HGNC 批准的基因符号：MRPL1细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:77,862,830-77,952,785（来自 NCBI）▼ ...