胰高血糖素样肽 2 受体； GLP2R
HGNC 批准的基因符号：GLP2R细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,825,924-9,892,099（来自 NCBI）▼ ...
作
原钙粘蛋白-γ，亚家族 A，成员 4； PCDHGA4
PCDH-γ-A4HGNC 批准的基因符号：PCDHGA4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,355,021-141,512,9...
无星同源基因 4； ALX4
ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...
POF1B 肌节蛋白结合蛋白; POF1B
POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白，34-KDHGNC 批准的基因符号：POF1B细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85...
常染色体显性智力发育障碍 38； MRD38
精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38） 是由染色体 20...
眼皮肤白化病，IV 型； OCA4
眼皮肤白化病，IV 型 IV 型眼皮肤白化病（OCA4） 是由染色体 5p13 上的 MATP 基因（SLC45A2；606202） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
丙戊酸胚胎病，易感性
胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...
钾通道相互作用蛋白 1； KCNIP1
KCHIP1HGNC 批准的基因符号：KCNIP1细胞遗传学位置：5q35.1 基因组坐标（GRCh38）：5:170,353,487-170,736,632（来...
含有 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域和 RhoGEF 结构域的蛋白质 G4; PLEKHG4
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 族，成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLEKHG...
核糖核酸酶 P/MRP 亚基 p38； RPP38
核糖核酸酶 P/MRP，38-KD 亚基核糖核酸酶 P，38-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP38细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）...
溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 9； SLC26A9
HGNC 批准的基因符号：SLC26A9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,913,052-205,943,456（来自 NCB...
SPANX 家族，C 成员; SPANXC
与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号：SPANXC细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:14...
RHO GTP 酶激活蛋白 29； ARHGAP29
PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...
乙型肝炎病毒，易感性
乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...
脑白质营养不良，髓鞘形成低下，13； HLD13
有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 13（HLD13） 是由染色体 11q14 上 HIKESHI 基因（614908） 的纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...
MAP 激酶激活死亡域; MADD
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
FRA10A 相关 CGG 重复 1; FRA10AC1
脆弱位点，叶酸型，稀有，FRA（10）（q23.3），候选基因 1FRA10A，候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4；C10ORF4本条目中代表的其他实体：...
生长抑制剂，X连锁; INGX
生长抑制剂 2，以前；ING2，前HGNC 批准的基因符号：INGX细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,491,681-71,49...
载脂蛋白 L-II； APOL2
APOL-IIHGNC 批准的基因符号：APOL2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,226,209-36,239,954（来...
正常血钾的周期性麻痹
Poskanzer 和 Kerr（1961） 报道的家庭中，有 21 名成员受到影响。除了正常血钾之外，对氯化钠的良好反应也是一个不寻常的特征。达诺夫斯基等人（1...
TRANSFORMER 2 α 同源； TRA2A
TRANSFORMER 2，果蝇，α的同源物HGNC 批准的基因符号：TRA2A细胞遗传学位置：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:23,504,780...
5-羟色胺受体1F; HTR1F
5-羟色胺-1E样受体；HTR1EL血清素 5-HT-1F 受体 血清素 5-HT-1E 样受体MR77HGNC 批准的基因符号：HTR1F细胞遗传学位置：3p1...
溶质载体家族25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白），成员A6； SLC25A6
腺嘌呤核苷酸转运子 3；ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3；AAC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A6细...
膜锚定连接蛋白; MAJIN
11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...
天冬氨酰-tRNA 合成酶 1； DARS1
DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...
溶质载体家族 17（囊泡谷氨酸协同转运蛋白），成员 6； SLC17A6
溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...
上游结合蛋白1； UBP1
LBP1A，包含LBP1B，包含HGNC 批准的基因符号：UBP1细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,388,336-33,441...
生长因子受体结合蛋白 14； GRB14
HGNC 批准的基因符号：GRB14细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:164,492,417-164,621,482（来自 NCBI）...
近视 2，常染色体显性遗传； MYP2
细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，肌酸），成员 8； SLC6A8
肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...
