接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

ZSG1Zeta-肌聚糖HGNC 批准的基因符号：SGCZ细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:14,084,845-15,238,431（来...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体，2 型细胞遗传学定位：2p16 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-61,000,000有关卡尼复合体遗传异质性的一般...

SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号：SRGAP1细胞遗传学...

巴拉卡特等人（1982） 描述了一对兄妹分别在 3 岁和 5 岁时死于肾病和进行性肾衰竭，并且还表现出眼部异常。 男孩有眼球震颤和中心凹反射消失； 没有进行进一步...

HGNC 批准的基因符号：PLXNA4细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:132,123,340-132,648,688（来自 NCBI...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

HGNC 批准的基因符号：INCENP细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,124,011-62,153,169（来自 NCBI...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6（CDCBM6） 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因（191130） 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论，...

EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...

高尔基自身抗原，高尔金亚科 A，1高尔基体蛋白 97HGNC 批准的基因符号：GOLGA1细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,8...

miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 185； MIR185，包含MIR185-3p，包括在内HGNC 批准的基因符...

SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号：SPRN细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,420,666-133,424,62...

透明质酸合酶 2，反义； HASNTHGNC 批准的基因符号：HAS2-AS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,639,34...

tRNA-LEU（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸（反密码子标签）1-1转移 RNA 亮氨酸 2； TRNAL2tRNA 亮氨酸 2； TRL2HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：CASP5细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,994,243-105,023,168（来自 NCB...

snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号：SCARNA10细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,510,222-6,510...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

CDC42BP-α蛋白激酶，丝氨酸/苏氨酸，与强直性营养不良蛋白激酶相关PK428肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶，α；MRCKAMRCK-αHG...

脂肪肝疾病，非酒精性，易感性，1肝脏疾病，酒精性，易感性，1细胞遗传学位置：22q13 基因组坐标（GRCh38）：22:37,200,001-50,818,46...

KIAA0903HGNC 批准的基因符号：EHBP1细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:62,673,878-63,046,487（来自 N...

肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全（Langer 和 Kaufmann，1986）。▼ 临床特征...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...

无晶状体，先天性原发性；注册CPAK有证据表明前节发育不全 2（ASGD2） 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因（601094） 的纯合、复合杂合或杂合...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

KIAA1737HGNC 批准的基因符号：CIPC细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,098,258-77,117,287（来...