短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1（FNSS1） 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因（606200） 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,090,107-96,839,562（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NCAM2细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:20,998,409-21,543,329（来自 NCBI）...

PROFILIN 的合作伙伴，42-KDp42（POP）HGNC 批准的基因符号：MYPOP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

Hey样转录因子HES样转录因子； 赫斯莱克； HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子； MGNHGNC 批准的基因符号：HELT细胞遗传学位置：4q35.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

固氮基因 1固氮细菌 S，同源物；NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号：NFS1细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：2...

干扰素诱导蛋白，35-KD； IFP35HGNC 批准的基因符号：IFI35细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,006,78...

块 1，子单元 1； BLOS1GCN5-样1； GCN5L1HGNC 批准的基因符号：BLOC1S1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

伯顿综合症▼ 临床特征伯顿等人（1986） 描述了 2 名同胞（一男一女）的骨骼发育不良。 临床和 X 射线特征类似于 Kniest 发育不良（156550） 和...

EPB41L4NBL4HGNC 批准的基因符号：EPB41L4A细胞遗传学位置：5q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,141,829-...

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白； PAPINPIN1在前列腺癌中被激活； AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号：PDZD2细胞遗传学...

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NBLST1（25...

大型非编码反义转录本，小鼠，同源物；LNCATUBE3A 反义转录；UBE3AAS；UBE3AATSHGNC 批准的基因符号：SNHG14细胞遗传学位置：15q1...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 2 抑制器； KCASH2HGNC 批准的基因符号：KCTD21细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

TET 癌基因家族，成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6；具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白；LCXKIAA1...

KCHIP3卡老年素；CSENDRE-拮抗剂调节剂；DREAMHGNC 批准的基因符号：KCNIP3细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

酸性海藻糖酶样蛋白1； ATHL1HGNC 批准的基因符号：PGGHG细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:289,126-296,1...

HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

甲基化蛋白，50-KD； MEP50雄激素受体相关蛋白，44-KD； p44HGNC 批准的基因符号：WDR77细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh...

纯睾丸支持细胞综合征生殖细胞发育不全德尔卡斯蒂略综合症▼ 说明在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（S...

IMP13KIAA0724RAN 结合蛋白 13； RANBP13核蛋白 13 KAP13HGNC 批准基因符号：IPO13细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...