HIRA 相互作用蛋白 3; HIRIP3
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
帕金森锥体综合症;PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15(PARK15)(也称为帕金森锥体综合征)是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因(6...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
尼莫样激酶相关无名指蛋白; NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF138细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K; HYPKHGNC 批准的基因符号:HYPK细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,800,421-...
顶体表达蛋白 1; AEP1序列相似性家族75,成员A7; FAM75A79 号染色体开放解读码组 36; C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号:S...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点; CAQ5细胞遗传学定位:5p15.2-p14 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-28,900,000有...
包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
集中核苷转运蛋白1;CNT1HGNC 批准的基因符号:SLC28A1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,884,662-84,...
细胞外基质糖蛋白 ES/130,鸡,同系物; ES130HGNC 批准的基因符号:RRBP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...
HGNC 批准的基因符号:ZNF75A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,305,497-3,323,465(来自 NCBI)▼...
HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...
有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征(OCNDS) 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因(115440) 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...
HGNC 批准的基因符号:CLPTM1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,954,585-44,993,341(来自 NCB...
吡咯啉-5-羧酸还原酶3; PYCR3HGNC 批准的基因符号:PYCR3细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,603,210-1...
分区缺陷蛋白 3,线虫,PAR3PAR3-α 的同源物;PAR3AHGNC 批准的基因符号:PARD3细胞遗传学位置:10p11.22-p11.21 基因组坐标(...
有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...
核糖体磷酸蛋白,大,P0核糖体磷酸蛋白,酸性,P0HGNC 批准的基因符号:RPLP0细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,...
Y 型耳廓多毛症细胞遗传学位置:Yq 基因组坐标(GRCh38):Y:10,400,001-57,227,415▼ 说明毛耳朵特征是从耳廓螺旋处长出长毛; 参见 ...
主动脉羧肽酶样蛋白;ACLPHGNC 批准的基因符号:AEBP1细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,104,345-44,114,56...
EPS8相关蛋白1; EPS8R1HGNC 批准的基因符号:EPS8L1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,075,869-...
HGNC 批准的基因符号:ZNF91细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:23,305,004-23,395,471(来自 NCBI)...
KIAA0820HGNC 批准的基因符号:DNM3细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:171,841,498-172,418,466(来...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
METNASEHGNC 批准的基因符号:SETMAR细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,303,369-4,317,265(来自 N...