钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

TP53-诱导蛋白U； PIGU糖尿病和肥胖调节基因； DOR20 号染色体开放解读码组 110； C20ORF110HGNC 批准的基因符号：TP53INP2细...

詹姆斯等人（1998） 描述了一对六十多岁的兄妹，患有影响胰腺的高级别 B 细胞淋巴瘤。 两人对化疗反应良好，在报告时均处于缓解状态。 进一步调查发现，他们的母亲...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP36细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:131,058,346-131,089,885（来自 NC...

癫痫，家族性内侧颞叶； FMTE细胞遗传学位置：4q13.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：4:65,500,001-87,100,000有关颞叶癫痫遗...

7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号：LLCFC1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,9...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

HGNC 批准的基因符号：TMTC4细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,603,625-100,675,075（来自 NCB...

智力低下，常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56（MRD56） 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因（118955） 杂合突变引起...

NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...

KIAA0669HGNC 批准的基因符号：TSC22D2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,408,298-150,466,42...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

NIN1/RPN12 结合蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,74...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

THW角质细胞相关蛋白 1；KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号：PERP细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:138,088,...

HGNC 批准的基因符号：LRRC18细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,909,480-48,939,840（来自 NCB...

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

有证据表明视网膜营养不良和虹膜缺损伴或不伴先天性白内障（RDICC） 是由染色体 9q21 上的 MIR204 基因（610942） 杂合突变引起的。 据报道，就...

血清素 5-HT-6 受体HGNC 批准的基因符号：HTR6细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,664,875-19,680,9...

叶酸转运蛋白；FOLT减少叶酸载体 1；RFC1肠道叶酸载体 1；IFC1HGNC 批准的基因符号：SLC19A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GR...

在肝脏恶性肿瘤中下调； DRLMHGNC 批准的基因符号：NAP1L5细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,695,913-88,6...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...