因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体：包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...

孤儿短链脱氢酶/还原酶；SDROHGNC 批准的基因符号：SDR9C7细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,923,132-56...

HGNC 批准的基因符号：MFAP4细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,383,444-19,387,189（来自 NCBI）...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13（SCAR13） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

B2 型短指畸形（BDB2） 是短指畸形的一个亚型，其特征是远端指骨发育不全/发育不全，伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指（Lehmann 等人总结，...

果蝇萌芽，4 的同源物HGNC 批准的基因符号：SPRY4细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:142,310,429-142,325,0...

SIN3，酵母，A 的同系物HGNC 批准的基因符号：SIN3A细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,369,378-75,45...

生殖细胞特异性基因 2；GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：HASPIN细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降（CONATOC） 是一种常染色体隐性进行性疾病，症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...

梅加巴恩等人（2004） 描述了一对黎巴嫩兄妹，由表亲父母所生，患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形（鸡胸向上，漏斗向下）。 ...

产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病，其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

精神分裂症易感位点，染色体 15q15 相关卡塔尼亚，定期细胞遗传学位置：15q15 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,000-44,500,000...

APC2 基因APC 样；APCLHGNC 批准的基因符号：APC2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,446,267-1,47...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

MIC13MICOS 复合体，13-KD 亚基QIL119 号染色体开放解读码组 70；C19ORF70HGNC 批准的基因符号：MICOS13细胞遗传学定位：1...

胍丁胺脲水解酶；AUHHGNC 批准的基因符号：AGMAT细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,571,698-15,585,05...

METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron（1940） 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹，他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...

天冬酰胺连接的糖基化 11，酿酒酵母，ALG11 的同源物，酿酒酵母，KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号：ALG11细胞遗传学位置：13q14.3 ...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

14-3-3 蛋白质，T 细胞14-3-3-西塔14-3-3-TAUHS1HGNC 批准的基因符号：YWHAQ细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh3...

GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1；RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3；C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白；G...

HGNC 批准的基因符号：SULT1C3细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:108,239,967-108,265,607（来自 NCB...

RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白； R9APHGNC 批准的基因符号：RGS9BP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,6...

SPAR长基因间非编码 RNA 961； LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号：SPAAR细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LSM8细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:118,184,163-118,204,034（来自 NCBI）...

非红细胞蛋白 4.1，通用型； 4.1GHGNC 批准的基因符号：EPB41L2细胞遗传学位置：6q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:130,...