HGNC 批准的基因符号：TTLL4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,710,835-218,759,724（来自 NCBI）▼ ...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

OPS成骨不全，眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5；603506） 的基因纯合或复合杂合...

PRX3抗氧化蛋白 1；AOP1HGNC 批准的基因符号：PRDX3细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,167,720-1...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...

ALACTASIA，先天性二糖不耐受 II先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上的 LCT 基因（603202） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性乳糖...

茄烷基二磷酸合成酶，小鼠，同系物；SPS转移-异戊二烯基转移酶；TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1，酿酒酵母，同系物；COQ1HGNC 批准的基因符号：PDSS...

CD97 抗原； CD97HGNC 批准的基因符号：ADGRE5细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,381,444-14,4...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

自噬相关 FYVE 蛋白；ALFY蓝奶酪，果蝇，同源物；BCHSHGNC 批准的基因符号：WDFY3细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16（CMS16） 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因（603967） 的复合杂合或纯...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因（601205） 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（602588）。▼ 测...

HGNC 批准的基因符号：DRP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,219,786-101,264,502（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号：KHDRBS3细胞遗传学位置：8q24.23 基因组坐标（GRCh38）：8:135,457,45...

MGR7细胞遗传学定位：15q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，...

产气荚膜梭菌肠毒素受体2；CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体，产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素，受体，2腹侧前列腺 1，大鼠，RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物，大鼠...

NPAP60，大鼠，同系物； NPAP60LHGNC 批准的基因符号：NUP50细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,163,...

硫酸软骨素蛋白聚糖，与黑色素瘤相关；MCSP；MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2，大鼠，同系物；NG2HGNC 批准的基因符号：CSP...

MKI67-相互作用核仁磷酸蛋白； MKI67IPNOPP34HGNC 批准的基因符号：NIFK细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:12...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号：MIR497细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,017,911-7,01...

白细胞介素 1 受体，β，II 型； IL1RBHGNC 批准的基因符号：IL1R2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:101,991,...