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19 号染色体开放解读码组 35； C19ORF35HGNC 批准的基因符号：PEAK3细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,27...

Galloway-Mowat 综合征是一种肾神经系统疾病，其特征是与小头畸形、脑回异常和精神运动发育迟缓相关的早发性肾病综合征。 大多数患者具有畸形的面部特征，通...

ESPIN，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ESPN细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,424,775-6,461,366（...

CMRF35H 抗原； CMRF35HCMRF35H9IRP60HGNC 批准的基因符号：CD300A细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

广义雀斑样痣深雀斑病弥漫性雀斑样痣▼ 正文O'Neill 和 James（1989） 描述了一种色素模式的常染色体显性遗传，其特征是面部、嘴唇、四肢、臀部和掌跖小...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

胶原蛋白，XXIX 型，α-1；COL29A1HGNC 批准的基因符号：COL6A5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:130,345,...

ZHP3，线虫，同系物；ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF212细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,056,...

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...

NPRHGNC 批准的基因符号：NPTXR细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,818,451-38,844,027（来自 NC...

铃蟾肽受体亚型 3HGNC 批准的基因符号：BRS3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,487,946-136,493,779（...

IB 中的金属硫蛋白HGNC 批准基因符号：MT1B细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,651,885-56,653,203（来自...

Shaheen 综合征是一种常染色体隐性遗传的综合征性智力低下。 受影响的个体表现出严重的智力障碍、少汗、牙釉质发育不全以及手掌和脚底角化过度。 有些可能会出现轻...

由于 CD73 缺乏而导致的动脉钙化；ACDC▼ 描述成人发病的下肢动脉钙化，包括髂动脉、股动脉和胫动脉以及手足关节囊关节，是一种常染色体隐性遗传疾病，仅代表第二...

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