病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失,表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的(Guan et al., 2018)。▼ 临床...

开盖酶 1,酿酒酵母,A 的同源物DCP1,酿酒酵母,A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子; SMIFHGNC 批准的基因符号:DCP1A细胞遗传学定位:3p...

ATP-GRASP 含蛋白 1; ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号:CARNS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):1...

细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:485,153-693,140(来自 NCBI)▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病,具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

李等人(2019)报告了一个 5 代汉族家庭,其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号:UPB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,495,059-24,528,...

HGNC 批准的基因符号:TF细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:133,661,997-133,796,640(来自 NCBI)▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...

DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...

KIAA0390HGNC 批准的基因符号:ZNF536细胞遗传学位置:19q12 基因组坐标(GRCh38):19:30,224,235-30,713,585(来...

HGNC 批准的基因符号:NUP88细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,384,832-5,419,661(来自 NCBI)▼ ...

细胞遗传学定位:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:126,100,000-129,500,000▼ 测绘恩伦德等人(1999) 进行了一项配对连锁研究来寻...

血浆谷氨酸羧肽酶; PGCPHGNC 批准的基因符号:CPQ细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,645,241-97,143,50...

序列相似性家族132,成员B;FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15;CIQTNF15;CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号:ERFE细胞遗...