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ADH，IV 类HGNC 批准的基因符号：ADH7细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,412,262-99,435,341（来自 NC...

Morimura 等人使用单链构象技术（1999） 在 182 名不相关的显性遗传性色素性视网膜炎患者、182 名隐性色素性视网膜炎患者、383 名单纯性色素性视...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 BHGNC 批准的基因符号：CDC14B细胞遗传学位置：9q22.32-q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:96,...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

Kleefstra 综合征 2 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓、不同程度的智力障碍和轻度畸形特征（Koemans 等人的总结，2017）...

HGNC 批准的基因符号：PIGBOS1细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,317,183-55,348,724（来自 NCB...

进行性肌阵挛性癫痫 7 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现严重的进行性肌阵挛和罕见的强直阵挛发作。 大多数患者只能坐轮椅； 一些患者可能...

形式结合蛋白 17； FBP17此条目中代表的其他实体：包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：FNBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

卡尔扎瓦拉-平顿等人 （1995） 描述了一个家族，其中 3 代中有 7 名成员患有弥漫性体质血管角化瘤，其模式与常染色体显性遗传一致。 据了解，这 7 人中有 ...

SLBP 相互作用蛋白 1； SLIP1HGNC 批准的基因符号：MIF4GD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,266,22...

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白；简单的HGNC 批准的基因符号：LITAF细胞遗传学位置：16p13...

ZASP细胞遗传学位置：7q22 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2（T...

RON蛋白酪氨酸激酶；RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号：MST1R细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:4...

Kaariainen 等人在一名兄弟姐妹和 3 名散发患者中进行了研究（1989）描述了一种以桡骨和髌骨发育不全或发育不全为主要特征的综合征。 其他发现包括拇指缺...

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