常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Kikuno 等人（1999）克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...

液泡型 H（+）-ATPase（V-ATPase） 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

具有神经精神特征的智力发育障碍（IDDNPF） 是由染色体 1p36 上的 SLC45A1 基因（ 605763 ）的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号...

CELA3A（ 618693 ） 和 CELA3B 是消化膳食蛋白质底物的胰腺丝氨酸蛋白酶。CELA3A 和 CELA3B 作为无活性前体由胰腺分泌，并通过自溶在...

ZC3H13 定位于核斑点，预计在 mRNA 剪接中发挥作用（ Horiuchi et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...

KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分，这是一种环状结构，在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障（Chih 等...

BSND 基因编码 barttin，它是氯离子通道 CLCNKA（ 602024 ） 和 CLCNKB（ 602023 ） 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...

DFNA28 是由染色体 8q22 上的 GRHL2 基因（ 608576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征彼得斯等人（2002）报道了一个美国大家庭，其中跨...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

STXBP6 结合 SNARE 复合物的成分（参见603215），并可能参与调节 SNARE 复合物的形成（Scales 等，2002）。▼ 克隆与表达通过使用T...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

早发性进行性脑病伴偶发性横纹肌溶解症（PEERB） 是由染色体 16q24 上的 TRAPPC2L 基因（ 610970 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数...

核糖核酸酶 P（RNase P） 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类（H1 RNA，或 RPPH1；608513）、P...

ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族（参见 RHOA，165390）GTP 酶激活蛋白（RHOGAPs）并且是 ROBO1（602430）排斥上皮细胞和...

PHKG2 基因编码磷酸化酶激酶（PHK；EC 2.7.11.19 ） γ 亚基的肝脏和睾丸同种型。γ 亚基的骨骼肌亚型由 PHKG1 基因（ 172470 ） ...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体（AR; 313700 ） 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析（SAGE）、EST 数...

LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体（Hogan 等人，2004）。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...

Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白，它与早老素 1（PS1；参见104311）和早老素 2（PS2；600759 ）形成高分子量 γ-分泌酶复合物，这是...

16q11.2 号染色体上的 IRX5 基因（ 606195 ） 的纯合突变可能导致严重的眼距过远、中面突出、近视、智力低下和骨骼脆弱。▼ 临床特征哈马米等人（2...

快速通道先天性肌无力综合征 3B（CMS3B） 是由染色体 2q37 上的 CHRND 基因（ 100720 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

GLCATS 参与 HNK1（见151290）碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

前列腺癌（ 176807 ） 是美国男性癌症死亡的第二大原因。桑切斯等人（1996）指出，虽然前列腺分泌性上皮细胞和雄激素依赖性前列腺癌会因雄激素剥夺而发生凋亡，...

骨 6 佩吉特病（PDB6） 是由染色体 1q21 上的 ZNF687 基因（ 610568 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明骨 ...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...