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有证据表明孤立的先天性杵状指（DIGC） 可由染色体 4q34 上 15-羟基前列腺素脱氢酶基因（HPGD；601688 ）的纯合突变引起。据报道，有一个这样的家...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

有证据表明，无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因（ 602149 ）突变引起。▼ 说明 -----...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

Blepharocheilodontic Syndrome-1（BCDS1） 是由染色体 16q22 上CDH1 基因（ 192090 ）的杂合突变引起的。睑唇齿...

博德等人（1981）研究了一系列仅包含 1 条人类染色体，一条 16 号染色体的杂交小鼠红白血病细胞系。在二维电泳图中，鉴定出等电点为 6.2 且分子量为 65,...

腭裂作为一种孤立的畸形表现为与唇裂不同的实体，有或没有腭裂（见119530）。据报道，显性遗传软腭裂分 4 代（Jenkins 和 Stady，1980）；见11...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

在人类中，单个基因编码 4 种糖蛋白激素的共同 α 链：绒毛膜促性腺激素、促卵泡激素、促黄体激素和促甲状腺激素（Fiddes 和 Goodman，1981；Boo...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

布伦泽尔等人（1983）描述了患有 I 型高脂蛋白血症（乳糜微粒血症综合征）、肝素后血浆脂解活性水平非常低和脂蛋白脂肪酶循环抑制剂的母亲和她的儿子，他们与脂蛋白脂...

使用人类无脉络膜血症 cDNA 的小鼠同源物作为探针，Cremers 等人（1992）鉴定了一个同源的人类基因，他们将其命名为 CHML 为类脉络膜病。cDNA ...

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。▼ 临床特点 ------ Emery 和 Spikesm...

肌酸激酶（CK；EC 2.7.3.2）催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移，在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...

Gibson 和 Carroll（1970）描述了一个家族 3 代中至少 12 名成员的锁骨先天性假关节病，具有男性到男性的遗传。所有受影响的人“身材矮小，其中一...

缺乏维生素D对怀孕的影响

许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素，在人体...

年纪轻轻，却是百病缠身，腰疼，腿疼，哪哪儿都疼，感觉身体都要垮了。生活的快节奏，加班、熬夜、吃快餐……成为年轻人的标签，而正是这些导致了疾病的高发。 这篇文章，家...

内分泌失调 教你几招早好早怀孕

内分泌失调对于女性，特别是备孕期女性的危害，如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题，一定要及时进行针对性的治疗，实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...

多囊肥胖会致不孕，真的很难减肥吗？

不管你是月经失调、高雄激素、肥胖还是生育问题，治疗多囊第一重要的就是控制体重。将控制饮食量、调整饮食结构、增加锻炼三者结合起来，是肥胖者利于病情好转的最有效方法。...

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