HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

MODY是家族性非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM; 125853）的一种形式，其特征是发病年龄早（儿童，青春期或25岁以下的成年青年）和常染色体显性遗传。有关该疾...

NADH：辅酶q10氧化还原酶（复合物I；EC 1.6.5.3）是内部线粒体膜结合的多亚基酶复合物。复合物I由至少41个亚基组成，其中7个由线粒体基因组编码。参见...

对于血液病患者来说造血干细胞意味着新生的可能捐献造血干细胞的人无疑是点亮他人生命之光的英雄 河南省第八百九十例非血缘关系造血干细胞捐献者 来自...

头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

野蛮生长透支发展根基看完案例不禁感慨万千，文中的艾杰其实就是业内无数个王杰、李杰、张杰……一场疫情，的确把所有的公司和机构推向了囧境。今年的二、三月份，因为疫情，...

 最近，中国新闻网公布：中国将在2022年进入老龄社会，这个消息迅速登上了热搜榜，也引发了很多人对未来养老的担忧。 中国发展基金会发布报告预测...

一个人生病时，回想这一生，什么对他来说最重要呢？ 2020年，是马先生抗争病魔的第5个年头。  “我老公是15年12月份...

这是一段跨越11年的医患情，是患者生死较量的重生见证。11年前，河南省平顶山市的法官姜九星身患癌症，四处求医无果。在绝望中她结识了袁希福老中医，在中医治疗的帮助下...

话说在我国晋朝时期有一位叫做隗炤（wěi zhāo）的人，精于《易经》之道。他在去世前，把画了图的一块木板交待给妻子，说：“我占了一卦，我死了之后，此地会有严重的...

寿险业，过去和当下，每天都在演绎着财富梦的草根逆袭、财富新星不断升起的神话。在这里任何人都可以成为千万富翁，重要的是，你能不能真正理解寿险营销创造财富的逻辑和密码...

8月20日，一段男子抱摔幼童的视频在网络上疯传，视频虽只有7秒，却引起网友热议。目前，视频中摔打小孩的男子已被刑事拘留，不幸的是，孩子经抢救无效死亡。男子重摔幼童...

CLCN5基因编码一个电压门控氯离子通道，该通道属于氯离子通道（CLC）家族的独特分支，也包括CLCN3（600580）和CLCN4（302910）（Fisher...

Holmes等（1995年）描述了3名同胞，其中1名女性和2名男性，没有或没有胫骨发育不良以及其他畸形。父母一经移居便是堂兄。该女孩单侧唇裂，无the肌，脚后轴多...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

尽管称为虹膜虹膜疾病，但该疾病是一种全眼疾病，以大多数情况下可见的虹膜发育不全而得名。该特征的范围可以从容易看到，几乎完全没有虹膜，通过模仿大肠癌的瞳孔增大和不规...

在近距离触动动物的分类中，Bell（1951）的分析证明非常有用。贝尔的A型近距离指法的短缩主要局限于中指骨。在A1类型中，所有指趾的中间指骨是基本的或与末尾指骨...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

由单个细胞层组成的内皮可保护血管免于血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF）是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此在新生血管形成中可能很重要。从人脑干cDNA文库中，J...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

RYR1基因编码骨骼肌利阿诺定受体，该受体充当肌浆网的钙释放通道，以及连接肌浆网和横管的桥接结构（MacLennan等，1989）。另请参见RYR2（180902...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...

Niemann-Pick疾病A和B型是由酸性鞘磷脂酶活性的遗传缺陷引起的。临床表型的范围从严重的婴儿型伴有神经系统变性，通常在3岁时死亡（A型）到后来发作的非神经...

高级-洛肯综合征是一种常染色体隐性疾病与nephronophthisis的主要特征（NPHP;参见256100）和莱伯先天性黑蒙（见204000）。导致肾病的一些...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...