间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...

福塞特等人（1992）克隆了 LFA1 的第三个配体（ 153370；600065 ）；另见细胞间粘附分子 1 和 2（ICAM1, 147840 ; ICAM2...

hypotrichosis-4（HYPT4） 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

Pallister-Hall 综合征（PHS） 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

Bachmann-Bupp 综合征（BABS） 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因（ODC1; 165640 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

Kilquist 综合征（KILQS） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

家族性低尿钙性高钙血症 II 型（HHC2） 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因（ 139313 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

长链非编码 RNA（lncRNA） 是超过 200 个核苷酸的转录 RNA，没有蛋白质编码潜力。PRANCR是一种调节表皮祖细胞增殖和分化的lncRNA（Cai ...

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病（DIGFAN） 是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因（ 616661 ） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

RBM47 是一种 RNA 结合蛋白，似乎可以调节先天性抗病毒免疫反应（ Lu et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达卢等人（2020）指出斑马鱼 rbm4...

PRRT3AS1 是一种长链非编码 RNA（lncRNA），可下调 PPARG（ 601487 ）（ Fan et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达通过数据...

SLC39A9 是一种膜雄激素受体，属于 SLC39A 锌转运蛋白家族（ Thomas et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Matsuur...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

脂肪酸被整合到细胞膜和信号分子中，并在能量储存和新陈代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM3）激活脂肪酸，从而在脂肪酸...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献（参见分子遗传学部分），因此该条目使用了数字符号（#）。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关，包括染色体 1...

刘等人（ 1986 , 1987） 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性，并且序列保守性扩展到其他哺乳...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

通过 Southern 印迹评估，HLA I 类基因家族包含 15 到 20 个成员，比 HLA-A、-B 和 -C 基因所能解释的要多得多（Orr，1988）。...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明，这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序，第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...