健康

葡糖醛酸化是增强许多水溶性化合物的许多亲脂性异种生物和内生生物消除的主要途径。UDP-葡萄糖醛酸糖基转移酶（UGT，或UDPGT；EC 2.4.1.17）催化从核...

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组可遗传的结缔组织疾病，它们具有皮肤过度伸展，关节活动过度和组织脆性的共同特征。脊柱后凸型EDS的主要特征是出生时出...

当在饮食中添加果糖或蔗糖时，遗传性果糖不耐症（HFI）在断奶时的婴儿期就变得明显。临床特征包括反复呕吐，腹痛和可能致命的低血糖症。长期接触果糖会导致肝衰竭，肾小管...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

使用大鼠α-Ttp筛选肝脏cDNA文库，然后进行PCR，Arita等（1995）克隆了全长人α-TTP。推导的278个氨基酸蛋白的计算分子量为31.7 kD，与大...

通常，胆囊疾病（GBD）是主要的消化系统疾病之一。GBD的患病率在美国的某些少数族裔人群中尤其高，包括美洲原住民和墨西哥裔美国人。由胆固醇（胆石症）组成的胆结石是...

膳食叶酸是多谷氨酰化叶酸的混合物，可通过叶酰多谷氨酸羧肽酶（FGCP）的作用消化成单谷氨酰叶酸，该酶锚定在肠刷缘膜上，并由谷氨酸羧肽酶II（GCP2）基因表达。D...

先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退（IHH）是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病，伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...

许多人类黑素瘤肿瘤表达的抗原在体外可被源自荷瘤患者的溶细胞性T淋巴细胞（CTL）识别。Van der Bruggen等（1991）鉴定了一个基因，该基因指导抗原M...

乙醛脱氢酶（EC 1.2.1.3）是继酒精脱氢酶（见103700）之后，在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶：胞质ALDH1（ALD...

载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白（LDL）上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生，即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成，第二种仅由肝脏合成...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

层粘连蛋白5（LAM5）由3个多肽分别由基因LAMA3（600805），LAMB3和LAMC2（150292）编码的α-3，β-3和γ-2 组成。细胞遗传学位置：...

HIGM是一种罕见的免疫缺陷，其特征在于血清IgM水平正常或升高，并伴有IgG，IgA和IgE显着降低，从而导致对细菌感染的高度易感性和对机会性感染的易感性增加。...

磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS; EC 2.7.6.1）催化5-核糖磷酸核糖基化为 5-磷酸核糖基-1-焦磷酸，这对于嘌呤和嘧啶生物合成的从头和挽救途径而言是必需...

通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种，米勒等人（1987）描述了IgM单克隆抗体1D8，其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置：1q23.3 基因座标（GRCh38）：1：161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

葡萄糖转运蛋白是必不可少的膜蛋白，可介导葡萄糖和结构相关物质在细胞膜上的转运。已经鉴定出葡萄糖转运蛋白的两个家族：促进扩散的葡萄糖转运蛋白家族（GLUT家族），也...

维生素D依赖性病2A型（VDDR2A）是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外，大多数患者还有全发性脱发。VD...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

卢海林：专业经营是保险业转型的基础

野蛮生长透支发展根基看完案例不禁感慨万千，文中的艾杰其实就是业内无数个王杰、李杰、张杰……一场疫情，的确把所有的公司和机构推向了囧境。今年的二、三月份，因为疫情，...

常接触到的保险知识有哪些

保险行业高速发展的今天，已经有越来越多人都在关注保险的发展和产品的更新，丰富的产品带给客户良好体验的同时也有一些困扰。 我究竟需要什么保险？什么保险才真...

抗癌药物价格上升会带来什么影响？

癌症基本药物 抗癌药物的获取是一项重大挑战，特别是在资源匮乏的地区和新兴经济体。考虑到癌症是全球第二大死亡原因，因癌症死亡的人数逐渐增加，且一些癌症对治...

肌萎缩性侧索硬化症是一种神经退行性疾病，其特征在于大脑，脑干和脊髓中运动神经元的死亡，导致致命性瘫痪。ALS通常始于成人中期肌肉的不对称累及。约10％的ALS病例...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

扩张型心肌病（CMD）的特征在于心脏扩张和收缩功能降低。CMD是最常见的心肌病形式，占1至10岁患者进行的所有心脏移植的一半以上。在20％到30％的病例中存在遗传...

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