健康

HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因（120810） 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时，发现 3 人部分缺乏 C4（Tor...

THM胫骨，缺乏细胞遗传学位置：8q24.1 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常，...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

干骺端发育不良，Pyle 型 有证据表明派尔病（PYL） 是由染色体 7p14 上 SFRP4 基因（606570） 的纯合突变引起的。▼ 说明Pyle 病的特征...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

有证据表明卵巢早衰 9（POF9） 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因（615684） 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

细胞遗传学位置：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 临床特征赵等人（1995）报道了一个第四代中国家庭，其中色素性视网膜炎仅影...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩（PEHO） 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

霍尔兹格雷夫等人（1984） 描述了一个患有波特序列、心脏缺陷、腭裂、多指畸形和骨骼缺陷的胎儿。邦内特等人（1987） 描述了一名患有波特序列、心脏缺陷和腭裂的女...

抗酶3； AZ3HGNC 批准的基因符号：OAZ3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,762,969-151,771,330（来...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

  1. 1
  2. ...
  3. 21
  4. 22
  5. 23
  6. 24
  7. 25
  8. 26
  9. 27
  10. ...
  11. 155