皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，深色/浅色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，棕色/非棕色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 9，红色/非红色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 ...

神经营养酪氨酸激酶，受体相关 2；NTRKR2HGNC 批准的基因符号：ROR2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,722,59...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

切除修复交叉互补，第 6 组RAD26，酿酒酵母，同系物CSB基因此条目中代表的其他实体：包含 PIGGYBAC 转座元件衍生 3；PGBD3，包含CSB/PGB...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

CD40结合蛋白；CD40BPLMP1 相关蛋白 1；LAP1CD40 相关蛋白 1；CAP1CD40 受体相关因子 1；CRAF1HGNC 批准的基因符号：TR...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

科等人（2014） 报道了 9 名患者，其中包括 Rauch 等人报道的 1 名患者（2012），SETBP1 发生移码或无义突变，其认知表型范围从正常但言语受损...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

VERLOES-LESENFANTS SYNDROME大眼睑、外翻、远距和大口； MEHM▼ 临床特征Verloes 和 Lesenfants（1997） 描述了...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号：UQCRC1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,599,001-48,609,663（...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996） 报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

MutL，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：MLH3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,013,763-75,05...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合物、ε 亚基ATP5EHGNC 批准的基因符号：ATP5F1E细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh...