健康

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素（IFN） 的抗病毒作用（例如，通过 IFNAR1（ 107450 ） 和 IFNAR2（ 60...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

免疫缺陷 31A（IMD31A） 是由染色体 2q32 上STAT1 基因（ 600555 ） 的杂合突变引起的。Immunodeficiency-31B（IMD...

Schilbach-Rott 综合征（SBRS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是男性的眼距不足、内眦赘皮、腭裂、畸形面容和尿道下裂。表型是可变的；已经报道了...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...

葡萄糖是人体的主要能量来源，其体内水平取决于通过肠道吸收葡萄糖、主要由肝脏产生葡萄糖以及由胰岛素敏感和胰岛素不敏感组织利用的平衡。通过针对每个个体的特定空腹血糖设...

在果蝇中，Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的，并且与许多人类肿瘤和发育综合...

胰脂肪酶缺乏症（PNLIPD） 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因（ 246600 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。据报道...

角蛋白（HRNR） 是一种表皮蛋白，在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达（ Takaishi et al., 2005 ）。▼ 克隆与表达牧野等人（200...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

阿尔茨海默病 4（AD4） 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因（PSEN2; 600759 ） 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

颅额鼻综合征（CFNS） 是由染色体 Xq13 上的 EFNB1 基因（ 300035 ） 突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明颅额鼻综合征是一种...

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