低β蛋白血症,家族性,1; FHBL1
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白;KRIP6HGNC 批准的基因符号:KLHL24细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,63...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
ARFREF3 或 BIG3 在调节雌激素受体(ER;参见ESR1,133430)激活和乳腺癌细胞生长中发挥作用(Kim 等人,2009)。 有关布雷非菌素 A(...
黄等人(2008)克隆了人类 PYROXD2,他们称之为 YUEF。免疫组化分析在正常人肝、肺、膀胱、心肌和肠的细胞质中检测到YUEF。共聚焦显微镜显示正常人肝细...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
G 蛋白信号调节器(RGS) 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白,用于 Gi(参见 GNAI1;139310)...
IBSP 或骨唾液蛋白(BSP) 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白,经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白,由骨骼相关细胞类型合成,包括...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...
许多生物体,如果蝇,通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...
尤班克斯等人(1993)通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选,孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸(non-NMDA) 谷氨酸受体亚基 GLUR...
Fuchs 角膜内皮营养不良 1(FECD1) 是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因( 120252 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
辛等人(2007)研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿,其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点,1 名...
有证据表明脑海绵状血管畸形-1(CCM1) 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因( 604214 )的杂合突变引起的。 点位 表...
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)通常发生在年轻人群中,以前纵隔肿块为特征。临床上发现,部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征;关于这些肿瘤如何...
第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办?有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型,其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变,这个基...
乳腺癌,“粉红致命物”。所有女性都在面临的一场噩梦。《2015中国癌症统计数据》[1]显示,乳腺癌已经成为我国女性发病率最高的恶性肿瘤,约占所有女性癌症总发病率的...
近期《CA Cancer J Clin杂志》在线发表了一篇综述,对胃癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗和外科治疗等相关内容及其最新进展进行盘点。现将本文的晚期胃癌的内科...
辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...
众所周知,在微卫星不稳定(MSI)规范化检测的过程中,检测位点的选择至关重要。因为,MSI是检测微卫星的状态,而人类有1900万个微卫星位点,挑选的位点多了检测起...
HER2阳性晚期乳腺癌侵袭性强,预后差,生存期短。随着层出不穷的抗HER2药物的问世,HER2阳性晚期乳腺癌患者的预后得到了显著的改善。本文分享一例吡咯替尼联合曲...