常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI） 是一组异质性角化疾病，其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...

HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身性淋巴管发...

肌球蛋白 IC，前；MYO1C，前HGNC 批准的基因符号：MYO1E细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:59,132,433-59...

脉络膜营养不良、中央乳晕； CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良（CACD） 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑，通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋，无前庭功能障碍，伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥（Baig 等，2011）。有关另一种心脏传导受损...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

麸质敏感性肠病，易感性，4▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...

LINE-1.2 逆转录转座元件；L1.2细胞遗传学定位：22q11-q12 基因组坐标（GRCh38）：22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征，与心肌梗塞...

强迫症（OCD） 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为，据估计影响着美国近 500 万人（Karno 等人，1988 年）。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

细胞遗传学定位：11p14.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人（2008）报道了一个4...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

奥尔等人（2016） 研究了一个患有心房颤动（AF）、传导疾病和左心房功能下降的 3 代家庭。 先证者是一名 32 岁女性，26 岁时出现心悸，当时心电图（ECG...

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

诺顿等人（2011） 报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

血小板减少症，常染色体显性遗传，2▼ 正文此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...

细胞遗传学定位：12p11.2-q14 基因组坐标（GRCh38）：12:30,500,000-67,300,000▼ 测绘赫希霍恩等人（2001） 使用方差分量...

多种类型的先天性心脏缺陷，伴有心律失常和传导障碍细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,000-105,400,000▼ 说明...

13 号染色体上的特定语言损伤数量性状基因座细胞遗传学位置：13q21 基因组坐标（GRCh38）：13:68,100,000-72,800,000有关特定语言障...