全基因组

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

径向辐条头 4，衣藻，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：RSPH4A细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,598,183-11...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

LOC344967细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,042,916-40,057,198（来自 NCBI）▼ 克隆与表达Jiang ...

麸质敏感性肠病，易感性，6此条目中代表的其他实体：自身免疫性疾病，包括 5 种疾病的易感性；AIS5，包括细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

高桥等人（2013） 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢，但没有认知障碍。 两名...

成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

NAP1； NAP1LNAPI相关蛋白质； NRP核小体组装蛋白 I 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：NAP1L1细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（G...

恶性高热 5（MHS5） 是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。 暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸...

HGNC 批准的基因符号：MATN3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:19,992,051-20,012,667（来自 NCBI）▼ ...

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007） 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

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