全基因组

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征（MORMS）是由染色体 9q34 上的 INPP5E 基因（ 613037 ）的纯合突变引起的，因此在此...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

Wiedemann-Steiner 综合征赖氨酸特异性甲基转移酶 2A

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4）并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

直立性低血压 1，由于 DBH 缺乏多巴胺 β-羟化酶，血浆

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

伴有心脏缺陷和面部畸形的智力发育障碍

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF）是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

兰道-克莱夫纳综合征

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD）是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

Rett 综合征，先天性变异叉头框蛋白 G1

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

USHER 综合征，IG 型

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ）中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

结直肠癌，易感性，3

SMAD7 基因（602932）中的变异会影响结直肠癌的易感性，因此此条目使用了数字符号（# ）。有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见114500。...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

梅克尔综合征，3 型

Meckel 综合征 3 型（MKS3）是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因（ 609884 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

葡萄胎，复发性，1

复发性葡萄胎 1（HYDM1）是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

免疫失调、多内分泌病和肠病，X 连锁叉头框蛋白 P3

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ）阳性/CD25（IL2RA; 147730 ）阳性 T 调节细胞（Tregs...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

脊柱骨骺发育不良，金伯利型

金伯利型脊椎骨骺发育不良（SEDK）是由染色体 15q26 上的聚集蛋白聚糖基因（ACAN; 155760 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

锌指蛋白419

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

常染色体隐性遗传骨硬化症2 肿瘤坏死因子配体超家族，成员 11

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL）是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

智力低下，常染色体隐性遗传 45 F框仅蛋白质 31

F框蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

胆红素，血清水平，定量性状基因座 1

血清胆红素水平作为数量性状与染色体 2q37 上的 UGT1A1 基因（ 191740 ）的变异有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 测绘施韦特纳等人（...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

体重指数定量性状基因座 11

肥胖（见601665）是一种多因素性状，具有遗传成分的证据。肥胖在所有西方化国家都非常普遍，包括芬兰，那里 10% 的成年人的体重指数为 32 kg/m（2）或...

日期: 2022-04-10
分类: 遗传基因

冠状动脉疾病易感性胰岛素受体底物 1

Sun et al.（1991）分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA，该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物，是胰岛素（INS; 1767...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

肌苷三磷酸酶

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

胰岛素样生长因子 1

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF）包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ）的许多生长促进作用。早期研...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

吉莱斯皮综合征肌醇 1，4，5-三磷酸盐受体，1 型

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3）受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

κ轻链缺乏症免疫球蛋白 KAPPA 光链恒定区

免疫球蛋白（Ig）是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

转录因子 3 无丙种球蛋白血症 8，常染色体显性遗传

TCF3 基因，也称为 E2A，通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

免疫球蛋白 E 浓度，血清

马什等人（1994）对来自 11 个阿米什家族的 170 名个体进行了同胞配对分析，以证明位于 5q31.1 上的 5 个标记与控制总血清 IgE 浓度的基因相关...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

干扰素诱导蛋白 4

在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中，双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）或 RNA 特异性腺苷脱氨酶（ADAR）被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

少毛症 4

hypotrichosis-4（HYPT4）是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因（HRURF; 619257 ）中的杂合突变引起的，因此此条...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

少毛症 2

hyptrichosis-2（HYPT2）是由染色体 6p21 上的 CDSN 基因（ 602593 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

帕利斯特霍尔综合征下丘脑错构瘤、垂体功能减退、肛门闭锁

Pallister-Hall 综合征（PHS）是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因（ 165240 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因

体位性低血压

对多系统 atrophy-1（MSA1）的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ）中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

日期: 2022-04-05
分类: 遗传基因