COFFIN-LOWRY 综合症有证据表明 Coffin-Lowry 综合征（CLS）是由 RSK2 基因（RPS6KA3）突变引起的；300075）染色体Xp2...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

该疾病可能是由编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ） 的基因中的突变或重复引起的。▼ 说明慢性特发性肠假性梗阻（CIIP）是由胃肠动力严重异常引起的。患者...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

常染色体隐性内脏神经病-2（VSCN2） 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失（...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...