先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

松冈等人（ 1991 , 1993 ） 从人类 cDNA 文库中分离出平滑肌肌球蛋白重链基因。他们通过Northern印迹杂交和部分DNA序列分析证实了它是一种平...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

内脏肌病-2（VSCM2） 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

非洲退行性内脏肌病（ADL） 是一种独特的内脏肌病，在儿童时期发病。由于平滑肌变性而无神经节病灶，它表现为具有巨大巨结肠的假性肠梗阻（Van Rensburg e...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...