细胞毒性 T 淋巴细胞相关丝氨酸酯酶 4 ,免疫失调与自身免疫、免疫缺陷和淋巴增生
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
II 类细胞因子受体家族(CRF2) 成员,例如 IL10RB,其特征在于存在由 100 个氨基酸的 2 个亚结构域组成的细胞外结构域。▼ 克隆与表达 -----...
钙卫蛋白是由 S100A8( 123885 ) 和 S100A9组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
科夫等人(1991)通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失,孤立出一种新的人类细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸,计算分子量...
通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...
细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...
Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因,这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达(1992)克隆了同源人类基因。元仓等人(199...
稻叶等人(1992)使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因,以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人(1992)还报道了 C...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
环核苷酸磷酸二酯酶是一种有用的髓鞘标记物。CNPase 是一种膜结合酶,在中枢神经系统髓鞘和视网膜光感受器的外段中浓度很高(Vogel 和 Thompson,19...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
人类白细胞上的一个主要表面抗原家族包括补体受体 3 型(CR3A;也称为 ITGAM、Mac1 或 Mo1)、淋巴细胞功能相关(LFA) 抗原 1 型(ITGAL...
MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶,可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间(Higuchi 等人的总结,2016 年)。▼ 克隆与表达 ------ ...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
CSF1 是单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞、破骨细胞和小胶质细胞)在发育过程中分化所需的细胞因子(Kubota 等,2009)。▼ 克隆与表达 ------ ...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员,在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等(1990)使用从慢性粒细胞白血病患者的...
胰脂肪酶是胰脂肪酶( EC 3.1.1.3 ; 246600 )的 12-kD 多肽辅助因子,胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...
COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜,将上皮与结缔组织分开。CO...
环核苷酸磷酸二酯酶(PDE) 由一组复杂的酶组成,至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来,具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE(cGI...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...
有证据表明,无论是否存在长骨缺陷和/或镜像多指畸形的先天性马蹄内翻足可由染色体 5q31 上的 PITX1 基因( 602149 )突变引起。▼ 说明 -----...
有证据表明颅骨发育不良(CCD) 是由 RUNX2 基因( 600211 )中的杂合性功能丧失突变引起的,编码转录因子 CBFA1,位于染色体 6p21。RUNX...
伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂(Neiswanger 等人总结,2007 年...
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...