动脉瘤

PKD1是多囊肾疾病(ADPKD)的常染色体显性形式,具有肾脏囊肿,肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽,可控制许多细胞类型中的增殖,分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA(190170)协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

Kabuki综合征1(KABUK1)是由12q13号染色体上的MLL2基因(KMT2D; 602113)中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

肿瘤患者康复期:动起来好or躺着好?

众所周知,癌症的发现率和发病率逐年提高,癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等,导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

成人多囊肾(adultpolycystickidney)(OMIM173900),又称常染色体显性多囊肾病(antosomaldominontpolycystic...

马凡综合征(Marfansyndrome)(OMIM154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一,由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管...