缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍，与杂合男性相比，杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常，颅面不对称，颅突狭窄，双裂的鼻尖，指甲凹陷，发际和胸骨骨骼异常，而雄...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

ADK基因编码腺苷激酶（ATP：腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20），这是一种哺乳动物组织中的丰富酶，可催化将γ-...

右心房异构是严重的复杂先天性心脏缺陷，由正确的左右轴确定导致的胚胎破裂引起。RAI的特征通常是房室间隔完全缺损，伴有常见的心房和单心室房室连接，完全异常的肺引流以...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血，其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血（气孔）。OHST红细胞显示阳离子泄...

Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

家族性偏瘫偏头痛1（FHM1）是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常，言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时，...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的病症。另请参见D-双功能蛋白缺乏症（261515），其由5q2号染色体上的HSD17B4基因（60...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

MAOB基因编码单胺氧化酶B。两种单胺氧化酶（EC 1.4.3.4）同工酶MAOA（309850）和MAOB催化神经活性胺和血管活性胺的氧化脱氨作用，以及几种异种...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

Silver-Russell syndrome-1（SRS1）是一种临床异质性疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，出生后生长不良，颅面特征（如三角形的脸和宽额头）...

Baller-Gerold综合征的主要特征是颅骨突触和radial骨发育不全（Galea和Tolmie，1990年）。报告为Baller-Gerold综合征的病例...

L1细胞粘附分子是结构相关的整体膜糖蛋白的一个亚组之一，属于糖免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM）的一大类，在细胞表面介导细胞间粘附。L1CAM主要存在于几种物...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育，在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性，稀疏，干燥的头发，类...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病，其特征是GM2神经节苷脂的积累，特别是在神经元中，在临床上与Tay-Sachs病没有区别（272800）。Sand...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

组蛋白是负责真核生物中染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因，所有这些都与染色体结构有关。有些类仅在S阶段表达，而另一些则与复制无关。后者称为...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

钼辅助因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿发作时出现顽固性癫痫发作，眼压升高和与低尿酸血症和亚硫酸亚尿水平升高相关的面部畸形。受影响的个体表...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

粘多糖贮积酶是溶酶体贮积病的一个家族，其由糖胺聚糖分解代谢所需的酶缺乏引起。缺陷导致过量的溶酶体糖原氨基聚糖（粘多糖）在各种组织中积聚，导致膨胀的溶酶体在细胞中积...