有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B（PBD10B） 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因（603164） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

含有 EGF 样模块的粘蛋白样激素受体 3； EMR3HGNC 批准的基因符号：ADGRE3细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:1...

韦格纳肉芽肿病，前；WG,前细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎，以前...

有证据表明色素性视网膜炎 32（RP32） 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因（617539） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号：TCTN1细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,...

ALS，青少年；ALSJ 青少年肌萎缩侧索硬化症 2（ALS2） 可能是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征（DDS） 是由染色体 11p13 上的 WT...

HGNC 批准的基因符号：WIPI2细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,190,233-5,233,855（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

抗凋亡克隆11；AAC11HGNC 批准的基因符号：API5细胞遗传学位置：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:43,311,996-43,344,52...

含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1；THM1HGNC 批准的基因符号：TTC21B细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:165...

21 号染色体上的泛素特异性蛋白酶；USP21HGNC 批准的基因符号：USP25细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:15,729,...

lincRNA 663HGNC 批准的基因符号：LINC00663细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,756,371-19,...

WD 重复含有蛋白 45 样；WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用；WIPI3HGNC 批准的基因符号：WDR45B细胞遗传学位置：17q25...

白细胞介素 13 受体，α；IL13RANR4，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：IL13RA1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:11...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...

精子发生相关因子 1，大鼠，同源物；SRF1哈希、RAT、同源；HASHHGNC 批准的基因符号：SPATA6细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 21；GPIBD21 有证据表明伴有脑异常、癫痫发作和脊柱侧凸的神经发育障碍（NEDBSS） 是由染色体 20q11 上 PIGU 基...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43（MRD43） 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因（143054） 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...

OSBP相关蛋白1；ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号：OSBPL1A细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,162,...

MKS1 相关蛋白 1；MKSR1HGNC 批准的基因符号：B9D1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,334,695-19,...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

红色锥体颜料；RCPHGNC 批准的基因符号：OPN1LW细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,144,243-154,159,032...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...