变体

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...

RAC GTP 酶激活蛋白,雄性生殖细胞;MGRACCGAPCYK4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RACGAP1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组...

绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...

CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...

tRNA(鸟嘌呤-N(7)-)-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物;TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号:WDR4细胞遗传...

雌激素受体活性的抑制物;REAHGNC 批准的基因符号:PHB2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,965,327-6,970...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...

脂肪相关硫酯酶;THEA棕色脂肪诱导性硫酯酶;BFITKIAA0707此条目中代表的其他实体:BFIT1,已包含BFIT2,已包含HGNC 批准的基因符号:ACO...

K5KB5HGNC 批准的基因符号:KRT5细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,514,575-52,520,394(来自 ...

NUP358HGNC 批准的基因符号:RANBP2细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,719,482-109,842,301(来自 ...