近视 2,常染色体显性遗传; MYP2
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
对补体 32 的反应基因;RGC3213 号染色体开放解读码组 15;C13ORF15HGNC 批准的基因符号:RGCC细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
FLJ10986HGNC 批准的基因符号:FGGY细胞遗传学定位:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:59,296,378-59,762,730(来自 ...
口腔-面部-指趾综合症,I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I(OFD1) 是由染色体 Xp22 上的 OF...
EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B;EFCAB4BHGNC 批准的基因符号:CRACR2A细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:3...
KIAA0561HGNC 批准的基因符号:MAST3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,097,778-18,151,687...
NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征(NPS) 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS16细胞遗传学位置:5p15.32 基因组坐标(GRCh38):5:5,140,330-5,320,304(来自 NCB...
有证据表明累及脉络膜的视网膜色素变性 87(RP87) 是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(180069) 杂合突变引起的。RPE65 基因的双等位基因...
NUMB,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NUMB细胞遗传学位置:14q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,275,216-73,...
HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...
NCF,40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF4细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,861,006-36,...
仅 F框 蛋白质 1;FBXO1;FBX1HGNC 批准基因符号:CCNF细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,429,447-2...
网格蛋白、重多肽 D;CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号:CLTCL1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
OVO,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:OVOL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,787,063-65,797,...
真核翻译起始因子 2B,αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号:EIF2B1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,620,...
CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号:CADPS细胞遗传学定位:3p14.2 基因组坐标(GRCh38):3:62,398,348-62,...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
念珠菌病,家族性,2;CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明,immunodeficiency-103(I...
HGNC 批准的基因符号:LETM1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,811,479-1,856,156(来自 NCBI)▼ 说明...
肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型(MKS7) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 纯合突...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
KIAA0551HGNC 批准的基因符号:TNIK细胞遗传学位置:3q26.2-q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,058,414-171,46...