溶质载体有机阴离子转运蛋白家族,成员1B3; SLCO1B3
有机阴离子转运蛋白8;OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3;OATP1B3溶质载体家族 21(有机阴离子转运蛋白),成员 8,以前;SLC21A8,以前此条目中代...
有机阴离子转运蛋白8;OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3;OATP1B3溶质载体家族 21(有机阴离子转运蛋白),成员 8,以前;SLC21A8,以前此条目中代...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
对毒品和酒精说“不”:我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法,在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...
在体外受精(IVF)期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外,体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而,在体外受精期间进行锻炼时...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去,妊娠试验仍没有呈阳性,您可能会开始怀疑是否出了什么问题,这是正常的。 大约 19%的人在一...
有许多外部生活习惯会对您的生育治疗产生负面影响。IVF 治疗的成功永远无法 100% 保证,因为它受到治疗计划之外的各种因素的影响,其中一些因素取决于患者本身。在...
多囊卵巢综合症(PCOS)是一种会影响女性生育能力的疾病,具体取决于严重程度和年龄。多囊卵巢综合症会导致激素失衡,从而影响排卵、促进面部毛发过度生长并引起痤疮。多...
如果我的伴侣进行了输精管结扎术,我可以怀孕吗?输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术,约占已婚男性的 5%!除此之外,超...
可悲的是,并不是每个卵子和胚胎都有潜力成为健康的婴儿。事实上,大约 80% 的卵子没有进入囊胚阶段,只有 10-15% 的囊胚胚胎倾向于植入/没有染色体异常。最后...
输精管结扎术后尝试怀孕可能会令人伤脑筋,但只要采取正确的步骤,这是可能的!以下是有关如何增加术后受孕机会的一些提示。什么是输精管切除术?输精管结扎术是一种阻塞输精...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3A) 是由染色体 10q2...
原发性纤毛运动障碍,33 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 33(CILD33) 是由染色体 16q24 上的 GAS8 基因(605178) 纯合突变引起的...
HGNC 批准的基因符号:CABP2细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,518,912-67,523,446(来自 NCBI)...
类维生素A和甲状腺激素受体的沉默介质;SMRTHGNC 批准的基因符号:NCOR2细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:124,32...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...
FK506-结合蛋白,51-KD;FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号:FKBP5细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35...
有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良(ECDM) 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因(108961) 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症(PSAPD) 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因(176801) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明,伴...
BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号:BAAT细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,360,417...
智力低下,常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56(MRD56) 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因(118955) 杂合突变引起...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征,2 型;SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...