原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

APS1型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

伊藤等人（1991）从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列，随后是一个 3...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

随着医疗技术的快速发展，越来越多的辅助生殖技术走进不育不孕的家庭里，日常生活中我们常见的助孕手段分为人授、一代试管、二代试管、三代试管。其中试管是现在最常见的，那...

我自己能生育，为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育，真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多，很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿，但是您听说...

在高胱氨酸尿症患者中，至少有40个MTHFR基因突变被发现，这是一种身体无法正确处理同型半胱氨酸和甲硫氨酸的疾病。患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝结异常...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素，分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂，其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...

微粒体环氧化物水解酶（EPHX1; EC 3.3.2.3 ） 是一种以 2 个不同拓扑方向表达的双功能蛋白质。I 型在外源性物质的肝脏代谢中起核心作用，而 II ...

对多发性自愈鳞状上皮瘤（MSSE） 的易感性是由染色体 9q22 上TGFBR1 基因（ 190181 ）中的杂合功能丧失突变赋予的。▼ 说明患有多发性自愈性鳞状...

有证据表明 AMED 综合征（AMEDS） 是由染色体 4q 上的ADH5基因（ 103710 ）中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征：发育迟缓，氨基酸尿症，胆汁淤积，铁超载，乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 2（SSFSC2） 的骨骼异常是由染色体 6p21 上的 SCUBE3 基因（ 614708 ）的纯合突变引起...