噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，家族性，6 ，前； FHL6，前 有证据表明免疫失调和全身性过度炎症综合征（IMDYSHI） 是由染色体 1q25 上 RC3H1 ...

HGNC 批准的基因符号：SYT15细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,579,128-46,597,108（来自 NCBI...

Leber 先天性黑蒙 5（LCA5） 是由染色体 6q14 上编码 Lebercilin（LCA5; 611408） 的基因纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异...

五聚环蛋白 II，神经元NP II； NP2神经元活动调节的 五聚环蛋白；纳尔普HGNC 批准的基因符号：NPTX2细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GR...

miRNA4276HGNC 批准的基因符号：MIR4276细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,423,795-174,423,8...

HGNC 批准的基因符号：AQP9细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:58,138,169-58,185,911（来自 NCBI）▼...

胸腺肽，αHGNC 批准的基因符号：PTMA细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,708,525-231,713,551（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：NOS2P2细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,497,090-18,503,285（来自 NCBI...

TNDM3此条目中涉及的其他实体：包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3（TNDM3） 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...

有机阴离子转运蛋白 E； OATPE有机阴离子转运体4A1； OATP4A1HGNC 批准的基因符号：SLCO4A1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（...

包括出生体重数量性状基因座 1； BWQTL1，包括细胞遗传学位置：7p15-p13 基因组坐标（GRCh38）：7:20,900,001-45,400,000▼...

角鲨烯合成酶HGNC 批准的基因符号：FDFT1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,795,582-11,839,309（来自 N...

线粒体核糖体蛋白 S29； MRPS29HGNC 批准的基因符号：DAP3细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,687,948-155...

HNRPFHGNC 批准的基因符号：HNRNPF细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,385,618-43,409,186（来...

细胞遗传学位置：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-25,200,000▼ 说明顺铂是一种高效的化疗药物，但其使用受到与其相关的不...

细胞遗传学位置：1p32 基因组坐标（GRCh38）：1:50,200,001-60,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

包含蛋白质 1 的 TIMM 结构域3 号染色体开放解读码组 1； C3ORF1HGNC 批准的基因符号：TIMMDC1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标...

组蛋白基因簇 1，H2BFHIST1 集群，H2BFH2B 组蛋白家族，G 成员； H2BFGH2B/GHGNC 批准的基因符号：H2BC7细胞遗传学位置：6p2...

KU-CT-1HGNC 批准的基因符号：ARMC3细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,928,053-23,038,523（来...

常染色体显性遗传性感觉神经病 1D 型（HSN1D） 是由 14q 染色体上的 atlastin-1 基因（ATL1；606439） 杂合突变引起。▼ 说明常染色...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

HGNC 批准的基因符号：DMRTC2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,844,916-41,852,333（来自 NCBI...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

PVOP2细胞遗传学位置：9q21 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-87,800,000有关盆腔器官脱垂的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

先天性球上麻痹症被称为 Worster-Drought（1974） 综合征，因为该医生对 200 例病例进行了回顾，其特征是选择性无力以及口轮匝肌、舌头和软腭的运...

自噬 2，酿酒酵母，A 的同源物KIAA0404HGNC 批准的基因符号：ATG2A细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,894...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...