网钙结合蛋白 1; RCN1

HGNC 批准基因符号：RCN1
细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,091,074-32,105,722（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

内质网（ER）是大多数真核细胞中钙的主要储存室。Ozawa 和 Muramatsu（1993）鉴定了编码小鼠网钙结合蛋白（Rcn）的 cDNA，Rcn 是一种位于内质网腔内的钙结合蛋白。Ozawa（1995）利用基于小鼠Rcn核苷酸序列的寡核苷酸进行PCR，从人移行癌细胞系cDNA中分离出编码RCN1的cDNA。预测的 331 个氨基酸的人 RCN1 蛋白与小鼠 Rcn 蛋白有 95% 的一致性。RCN1 包含一个前导肽、6 个 EF 手钙结合基序和一个 C 端 HDEL 序列（用作 ER 保留信号）。通过对人类哺乳动物细胞提取物进行蛋白质印迹分析，针对 Rcn 的抗体可识别 44-和 46-kD 蛋白质。Northern 印迹分析显示，RCN1 在所有测试组织中均以 2.4 kb 转录本的形式表达。

▼ 基因功能

Kishi et al.（2007）指出RCN蛋白是高度保守的，并且根据其磷酸化状态，刺激或抑制钙调神经磷酸酶（参见PPP3CA；114105），一种 Ca（2+）依赖性蛋白磷酸酶，可将 Ca（2+）信号与细胞反应耦合。Kishi et al.（2007）在酵母中发现了Cdc4（FBXW7; 606278）直接与磷酸化的 Rcn1 结合，导致 Rcn1 泛素化，随后降解并缓解钙调磷酸酶抑制。

▼ 测绘

Kent et al.（1997）在染色体11p13的粘粒重叠群中鉴定出人类RCN1基因，并将其定位在WT1（607102）和PAX6（607108）基因之间。Kent等（1997）通过种间回交分析，将小鼠Rcn基因定位到染色体2，该区域与人类染色体11p14-p13显示同线性同源性。