未成熟结肠癌转录本 1； ICT1DS1HGNC 批准的基因符号：MRPL58细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,012,67...

SEBOXOG9HGNC 批准的基因符号：SEBOX细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,363,506-28,365,199（...

IMFA 域包含蛋白质；HICHGNC 批准的基因符号：MDFIC细胞遗传学位置：7q31.1-q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:114,922,094...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

PCDH-γ-B3HGNC 批准的基因符号：PCDHGB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,370,242-141,512,9...

HGNC 批准的基因符号：APOBEC4细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,646,275-183,653,316（来自 NCB...

米勒等人（1979） 进行的家庭研究表明茶碱半衰期具有显着的遗传性（0.42-0.77）。 对半衰期最长的指示病例家族的研究表明，半衰期显着延长是常染色体显性遗传...

JMYHGNC 批准基因符号：JMY细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,236,131-79,327,211（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ITGA10细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,891,208-145,910,050（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号：MTX1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,208,695-155,213,839（来自 N...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

大圆盘，果蝇，同源物，2突触通道相关蛋白，110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号：DLG2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

莱姆斯帕德综合症▼ 正文有证据表明白质脑病、运动迟缓、痉挛和构音障碍综合征（LEMSPAD） 是由染色体 7p22 上的 EIF2AK1 基因（613635） 杂...

组蛋白基因簇 1，H2BNHIST1 集群、H2BNH2B 组蛋白家族，成员 D； H2BFDH2B/DHGNC 批准的基因符号：H2BC15细胞遗传学定位：6p...

基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...

乳腺癌过度表达的基因 1； BCOX1KIAA0100HGNC 批准的基因符号：BLTP2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器； KCASH3HGNC 批准的基因符号：KCTD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GR...

有机阴离子转运体1； OAT1对氨基马尿酸转运蛋白； PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号：SLC22A6细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（G...

THO2，酵母，同源物；THO2HGNC 批准的基因符号：THOC2细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,600,569-123,73...

分泌缺陷 22，酿酒酵母，同源样 1； SEC22L1HGNC 批准的基因符号：SEC22B细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:120,15...

KIAA1894HGNC 批准的基因符号：CSMD3细胞遗传学位置：8q23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:112,222,928-113,436,939（...

HGNC 批准的基因符号：SULT1A4细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,459,913-29,464,966（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SNX11细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,107,523-48,123,601（来自 NCBI...